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转载 来源: 家庭医生在线论坛 2008/2/27 13:26:58

  由中国、英国和美国的科学家组成的“国际协作组”在深圳、伦敦和华盛顿同时宣布国际“千人基因组计划”正式启动。这一计划将测定选自全世界各地的至少1000个人类个体的全基因组DNA序列,绘制迄今为止最详尽的、最有医学应用价值的人类基因组遗传多态性图谱。

  这一国际合作计划的主要发起者和承担者包括英国的Sanger研究所,中国的深圳华大基因研究院(BGIShenzhen),以及美国的国立卫生研究院(NIH)下属的美国人类基因组研究所(NHGRI)。

  据深圳华大基因研究院副院长王俊博士介绍:“该计划将推动基因组信息用于医学研究的进程,可以让人们更加了解常见疾病。‘千人基因组计划’向全世界研究者提供的重要数据资源将使所有的国家都受益。”

  据悉,目前的人类遗传变异数据,如人类基因组单体型图(HapMap),已被证实对人类遗传研究很有价值。运用单体型图和相关数据,科学家已经发现了100多个与人类常见疾病相关的基因组区域。这些常见疾病包括糖尿病、冠心病、前列腺及乳腺癌、风湿性关节炎、肠炎,以及与年龄相关的黄斑退变等。

  通过多个学科专家组成的研究团队的共同努力,“千人基因组计划”将绘制一张与生物医学相关的人类遗传多态性的崭新图谱,其分辨率之高乃现有技术远不能及。与国际“人类基因组计划”和其他重要计划一样,“千人基因组计划”产生的数据和研究成果将迅速通过公共数据库发布,供全球科学家免费共享。

  “千人基因组计划”不仅将加速人们对常见疾病易感性相关的变异的发现,还将加深人们对自身基因组结构变异的认识,同时也开启了医学和生物学中其他新的重大发现的探索之门。“千人基因组计划“的第一阶段,将耗时约一年,进行三项先遣实验项目。这些项目的结果将用于决定如何最高效且低成本地绘制这张人类遗传差异图谱。

(责编:尹浩 )

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相关问答
Q:遗传与基因组医学科对癫痫遗传的疹测

病情分析:您好,如果癫痫病患者能尽早得到科学、规范化的治疗,70-80%的能彻底治好,20%的可以控制良好。癫痫在少数情况下,有不定期遗传影响,对大多数影响不大,影响大小主要与病因有关。

Q:诺瓦克病毒性胃肠炎征的病因是什么

您好,发病原因:诺瓦克病毒呈球形,直径27nm左右。无包膜,为单股正链RNA,在宿主细胞核中复制。其基因组包括3个开放读码框架,ORF1编码具有RNA多聚酶性质的非结构蛋白前体,ORF2编码一种相对分子量约为57kD的衣壳蛋白。此蛋白有抗原性,也能产生抗体。ORF3编码一种分子量约22.5kD的蛋白质,其作用尚不清楚。目前,诺瓦克病毒和诺瓦克样病毒没有系统的分类和命名,诺瓦克病毒为这类病毒最具有代表性的一种。开始归类于小圆结构病毒,因为颗粒直径均为30nm左右,而且彼此形态上不能区分,临床情况相似。但是目前众多学者的研究表明,该病毒在基因组结构、编码蛋白及病毒的形态结构上都与杯状病毒最相似,故在病毒分类上已经归于杯状病毒科。目前,根据RNA多聚酶区的核苷酸序列或其所编码氨基酸序列的相似性,将诺瓦克样病毒至少分为3个基因组,各组代表株分别为NV、SMA和Sapporo组分。其中SMA基因组可分为两个亚组,SMA和HWA为一亚组,另一亚组包括MXV、Minireovirus、Oth-25和Bristol virus。3个基因组中的Sapporo组在形态上更似杯状病毒,在核苷酸序列上也更接近于动物杯状病毒,而与其他两组病毒相似性低。诺瓦克样病毒的分型还有待于进一步研究。该病毒耐酸、耐乙醚,对热稳定,60℃ 30min不能完全灭活,在pH 2.7的环境中可存活3h,在氮化铯中的浮力密度为1.36~1.41g/cm3。

Q:无创产前基因检测技术的原理是怎样的?起到什么作用?

以21号染色为例,假设每毫升母体外周血中的染色体有1000份基因组当量,母体的染色体所占比例为900份,胎儿的染色体所占比例为100份。对于怀有正常胎儿的孕妇,胎儿的100份中含有200条21号染色体单体,母亲的900份中含有1700条21号染色体单体,两者相加,共有21号染色体单体2000条。 对于怀有21-三体胎儿的孕妇,由于胎儿的21号染色体多出一条,则胎儿的100份基因组当量中含有300条21号染色体单体,母亲的900份基因组当量中含有1700条21号染色体单体,两者相加,共有21号染色体单体2100条。根据数理统计的原理和基因测序的结果,可计算出孕妇怀有21-三体综合征患儿的风险指数。    该技术对孕妇外周血中的游离DNA进行新一代高通量测序,并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上,结合华大自主研发的信息分析方法,评估胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率。

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