德研发可辨恶性基因突变软件
德国柏林夏里特大学医院6日发表公报说，该校研发了一套能够迅速区别恶性与良性基因突变的软件。这一成果将帮助医生对恶性基因突变进行针对性研究。
这一名为“突变感应者”的软件连接着海量基因资料数据库，医生只要将DNA（脱氧核糖核酸）变异碱基对位置等各种基因特征输入软件系统，马上就能得到分析结果。而传统分辨基因突变的方法通常要数月甚至数年时间。此方法令医生能够有针对性地研究恶性基因突变。公报称，这一软件可以在网上免费使用。
基因突变是指由于DNA碱基对的互相置换、增添或缺失而引起的基因结构变化，有可能导致如肌肉萎缩、囊肿性纤维化等严重基因性疾病。然而并不是所有变异都会导致病变，健康人体内也有着百万计的良性变异，被称为“基因多态性”。因此，有效区别恶性与良性基因突变将为研究和治疗带来极大便利。
这一成果已发表在最新一期的专业杂志《自然·方法学》上。
您好，BRCA1/2基因在普通人群中发生突变的比率很低，但是国外最近几年的科学研究显示，美国女性乳腺癌患者中，BRCA1的突变率在美国西班牙裔人中最高，达3.5%，而在美国亚裔中最低，仅为0.5%。基因突变和种族和自然环境等有一定关系。
您好，BRCA1/2基因在普通人群中发生突变的比率很低，但是国外最近几年的科学研究显示，美国女性乳腺癌患者中，BRCA1的突变率在美国西班牙裔人中最高，达3.5%，而在美国亚裔中最低，仅为0.5%。基因突变和种族和自然环境等有一定关系。
血色病主要是因为HFE基因突变造成的，在西方白人中这种基因突变比较多，所以发病率也比较高。至于为什么这两种蛋白的突变导致了铁的吸收增加，目前还解释得不太清楚。亚洲人、中国人HFE基因突变的比例是比较少的，到底中国人是哪一种类型的基因突变，现在也不太知道，因为国内的病例较少，难以形成系统的研究，因此无法找出基因突变的规律。此外，血色病发生基因突变的人虽然多，但是有外显率的并不多，这就给基因诊断带来了困难，也就是说即使有基因突变也不一定会发病。
