医药化工集团默克公司旗下默克雪兰诺有限公司于2010年12月16日在北京召开了四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症治疗进展暨默克雪兰诺新药科望（Kuvan）获得国家食品药品监督管理局(SFDA)批准沟通会。我国新生儿遗传性疾病研究领域的知名专家：中华预防医学会儿童保健分会新生儿筛查学组副组长、北京大学妇产儿童医院小儿神经内科杨艳玲教授、中日友好医院儿科主任医师沈明教授和北京妇产医院、北京妇幼保健院小儿内分泌专家孔元原博士等与会介绍了先天性遗传病四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症在我国的疾病发生情况及治疗的进展。会上，还公布了默克雪兰诺公司提供的首个和迄今唯一一个治疗BH4缺乏症的药物科望（Kuvan）获得我国食品药品监督管理局批准的消息，科望将于2011年第2季度在中国上市，此举将结束我国BH4缺乏症患儿无药可医的状况，为他们带来像正常人一样健康生活的希望。
中华预防医学会儿童保健分会新生儿筛查学组副组长、北京大学妇产儿童医院小儿神经内科杨艳玲教授说，“四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症是一种常染色体遗传性疾病，是迄今得以确认的5000-6000种人类的罕见病之一，BH4缺乏症主要会对人的神经系统造成损害。BH4缺乏症通过对新生儿进行疾病筛查，检出高苯丙氨酸血症（HPA）后进行进一步检查可以确诊。如果该病在出生后得不到及时地诊断、发现和治疗，会严重损伤患儿的脑组织，使之出现智力低下、癫痫、运动功能障碍、肌张力异常、精神行为异常（如多动，自残）、肤色变浅、毛发稀黄、湿疹、身体散发鼠尿味等症状。开展新生儿筛查是发现BH4缺乏症、最大程度地减少或避免其危害的必需手段。” 杨艳玲教授补充道：“但同时，BH4缺乏症又是少数的几种临床上可以控制的遗传性疾病之一。科望（Kuvan）获得我国SFDA批准的消息，让我们医患都感到非常欣喜，它将改变我们对BH4缺乏症束手无策的状况，为患儿和他们的父母带来希望。”
中日友好医院儿科专家沈明教授进一步介绍了BH4缺乏症在我国的疾病发生情况及相关研究进展：“高苯丙氨酸血症是纳入我国新生儿筛查中的一种先天性遗传病。持续高苯丙氨酸血症由以下两大病因所致，即由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏或/和PAH的辅酶——四氢生物蝶呤（BH4）缺乏所导致；其中PAH缺陷引起的高苯丙氨酸血症我们称之为苯丙酮尿症（PKU）, 而由于四氢生物蝶呤缺乏引起的被称之为四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症。在我国大陆地区，高苯丙氨酸血症的平均发病率约为1.1万人分之一；而在高苯丙氨酸血症中约有10%-20%，（欧美地区为1%-3%）是BH4缺乏症。按这个发病率计算，在我国每年约2000万新生儿中可能罹患BH4缺乏症的约为100-200人，就是说，平均每两天就可能有1个BH4缺乏症的孩子降生。由于四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症是高苯丙氨酸血症的一个亚类，其发病率更为罕见，疾病的认知度更低，部分患儿未能获得及时、正确的诊治，贻误了黄金治疗时期，这将会给患儿智力带来累积的伤害，从而造成终生的遗憾。”
为了提高出生人口的素质和减少先天性残疾的发生，我国有关部门颁布了《新生儿疾病筛查技术规范》 ，以不断完善我国新生儿筛查工作。目前高苯丙氨酸血症已经被列入新生儿筛查疾病名录，临床证实，如果高苯丙氨酸血症的新生儿能够通过筛查得以及时确诊，同时其家庭遵从医嘱，坚持采取正确的治疗，患儿的生长发育不会受到影响。
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在BH4缺乏症的治疗方面，北京妇产医院、北京妇幼保健院小儿内分泌专家孔元原博士介绍到，两类不同病因导致的高苯丙氨酸血症，其治疗方法是不一样的。对于由苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷引起的苯丙酮尿症（PKU），可以通过严格的饮食控制进行治疗，即：患者通过终生只进食不含苯丙氨酸（或含量很低）的特殊食物,如特制的奶粉、面粉、蛋白质，部分果蔬来控制体内的苯丙氨酸水平，从而控制病情的进展。而对于BH4缺乏症的患儿，只能通过补充BH4及神经递质前体进行疾病治疗，单纯的特殊饮食控制疗法对这类患者是无效的。在我国开展的临床试验表明，对于BH4缺乏症患儿（中日51例），在给予BH4、美多巴、5- 羟色氨酸口服治疗后，患儿发育指数较前好转，脑白质病变较治疗前改善, 与临床症状的改善相一致，尤其是3个月内及时治疗的患儿，与健康儿童在智力发育上无显著差别。因此，药物治疗BH4缺乏症是目前比较有效和安全的治疗方法。
默克雪兰诺中国市场部总监王浩先生说：“默克雪兰诺以致力科学改善生命为使命，积极致力于满足患者亟待解决的医疗需求。在探索罕见病的解决方案中，我们把医药企业对于挽救患者生命的责任置于首要位置。默克雪兰诺不仅积极推动科望在欧美和日本等发达国家以孤儿药的身份获得批准，而且于2009年7月向国家食品药品监督管理局递交了科望上市审批申请，支持中国医学界开展对BH4缺乏症治疗的学术探讨和最新成果的研究，为我国BH4缺乏症的治疗提供新的参考和借鉴，为科望在中国获得免临床的快速审批提供了科学翔实的国际临床试验的数据和研究成果。我们高兴地看到，科望在中国获得批准，将弥补我国BH4缺乏症的临床治疗的空白，早日造福中国患儿。”
长期以来，罕见病因为患病数量少，而其新药研发的成本同其他疾病一样高居不下，因而鲜有医药公司重视罕见病治疗药物的研发。科望的诞生使得BH4缺乏症成为为数不多的可治疗的罕见病之一。因此，科望分别于2007年12月和2008年12月获得了美国FDA及欧盟EMA的快速批准，并被授予了孤儿药的身份。在国外进行的600多例临床试验中，患者反应良好。科望可以有效控制BH4缺乏症患儿血液中的苯丙氨酸水平，减少脑部持续受损的风险，显著提升患儿的生活质量。
孩子是人类的未来，妇女儿童是社会首要的呵护对象。BH4缺乏症作为可以通过新生儿筛查检测发现、并有药可治的一种罕见病，应该得到社会的关注与帮助。与会的医学专家和默克雪兰诺公司领导表示，医药学界携手是探寻治疗BH4缺乏症的武器，而新生儿筛查制度的制订和落实，完善的社会保障机制的建立，是广大患儿能够得到治疗的根本保证。我们希望以此次四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症治疗进展沟通会为契机，呼吁全社会都来关心BH4缺乏症患儿的生存和健康权益，宣传BH4缺乏症及其治疗的知识，把有药可治的好消息传达到患儿家长，为BH4缺乏症患儿得到及时诊治，摆脱疾病对他们身体和智力的伤害，为提高我们的人口素质做出贡献。
目前国内开展BH4缺乏症的鉴别诊断及治疗的医院主要有：上海新华医院、中日友好医院、北京大学第一医院、济南妇幼保健院、浙江大学儿童医院、广州妇幼保健院、山西儿童医院和西安儿童医院等。
