今天是2月28号星期四，也是国际罕见病日。今年的主题是改变从了解开始。为了让公众更好地认识罕见病，今天在中国各地都开展了不少活动，下面跟随我们的记者一起来看
现在我所处的位置是深圳市儿童医院，在我身后举行的是2013年国际罕见病日深圳区的宣传活动。下面让我们进去了解一下。
罕见病是指发病率极低的一类疾病，在人群中六千到一万人里面才有一个患者。但在中国，由于发病种类多、人口基数庞大，罹患罕见病的患者已并不罕见，现在中国各类罕见病患者总数已超过1000多万人。但大众对罕见病的认识还是极度缺乏。
深圳儿童医院神经内科主任 廖建湘教授：“一般这种病，公众了解的比较少。政府，专业人士都很缺乏。所以如果大家都知道，政府、社会、慈善机构或者基金，能够合理的帮助他们，这些事情或者能得到更好的解决。”
目前确认的罕见病有六七千种，约占人类疾病的10%。约有80%的罕见病是遗传缺陷所致，其中一半患者在出生时或者儿童期即可发病。但目前只有不到1%的罕见病已有有效治疗方法。
深圳儿童医院神经内科主任 廖建湘教授：“现在我们国内的的一些治疗，暂时还没有特效的治疗罕见病的方法。这些罕见病都缺乏很高效的、很快速的解决方法，所以这将是很慢性的过程。这需要很长时间的坚持，也需要一些病人之间，或者专业的同行之间的交流，才能够促进更好的治疗方法的问世。”
正因为罕见病的治疗难、治疗时间长，许多罕见病患者及其家庭都陷入了困境。据廖教授介绍，一方面，患者常常难以确诊;而另一方面，治疗药物基本依赖国外进口，药费高昂，这对于需要长期服药的患者及其家庭来说都是一个巨大的负担。而中国的医疗保障体系尚没有针对罕见病患者方面的保障
罕见病患者母亲：“我们是享受不到国家的医疗保障的，因为现在国家对罕见病，首先没有医保，甚至连商业保险也不会去帮助我们。所以真的希望，从医疗体系到政府都能开始来关注我们这个罕见病”
除了难以负担的医疗费用，罕见病患者所面临的另一困境就是专业护理的缺乏。如这位母亲的孩子患上了瑞特综合征，这种罕见病会严重影响患者神经系统的发育，导致其智力低下、日常生活不能自理，终生需要他人照顾。然而，随着孩子的长大，家长对孩子的照顾也越发吃力。
罕见病患者母亲：“其实我们这个罕见病 对我们孩子越大 对我们家长来说越难 这不是我们一个家庭可以去承受的 去负担的 因为现在没有这样一个机构可以放心的交给我们的孩子”
