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女童患罕见"快乐木偶综合症"

转载 来源: 长沙晚报 2013/3/13 9:00:49

  据陈女士介绍,星星现在还不会走路,也不会说话,发育较同龄孩子慢。星星一直爱笑,总是一边微笑一边鼓掌。后来,陈女士渐渐发现女儿除微笑外无其他特殊表情。一个多月前,陈女士更是发现星星突然开始出现抽搐的症状,于是来到湖南省第二人民医院就诊。

  据该院儿科主任薛亦男教授介绍,星星患上的是非常罕见的“快乐木偶综合症”。

  “快乐木偶综合症” 又称天使综合症,是一种因基因缺陷而造成的疾病,90%患儿3岁后有癫痫发作。对这种遗传代谢性疾病,目前尚无法治愈,只能通过药物控制抽搐症状同时减轻抽搐对小儿生长发育的影响,或经过长期训练智力及运动能力可能有所提高。

  薛亦男表示,目前的医学水平还无法预测哪些新生儿会患这种疾病,应从家族史方面考虑进行优生优育,如有此病家族史的夫妻,怀孕后建议进行羊水脱落细胞染色体检查,利于早期诊断。

(责编:贝贝 )

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