家庭医生在线人物志讯 罕见病，是指影响人口数量较少的疾病。一般而言，是指疾病患病率在十万分之一以下，或者新生儿发病率在万分之一以下的疾病。目前中国罕见病群体的问题并没有得到政府、社会的广泛关注和重视，据不完全统计，我国应有1000多万罕见病患者，但缺乏相关政策法规的保障措施；绝大部分患者无法获得必需的疾病知识和治疗，部分国外已有的罕见病药因政策限制无法进入中国市场；部分罕见病药物价格昂贵，未能进入医保或商业保险，患者无力承担。，因此，对于罕见病患者和家属而言，从得病开始这条路就注定不容易。
深圳的袁碧霞女士深深懂得这一点，因为她的5岁女儿妞妞就是罕见病患者。然而，袁碧霞选择以将她养育成人，她希望女儿能像健康的孩子一样心智正常的成长，所以她总是以乐观和坚强的态度去面对，让妞妞不乏温馨和快乐。
然而，袁碧霞的坚强却是脆弱的，当妞妞发病的时候，疾病仍然让她感到恐惧，感到不知所措……
妞妞的家庭档案
妞妞：全名庞雅雯，今年5岁，结节性硬化症患者(TSC)，目前在深圳宝安区一幼儿园读中班。
袁碧霞（左）：妞妞的妈妈，因妞妞的病在家担任全职妈妈照顾妞妞，目前正为结节性硬化症（TSC）等罕见病努力的奔走和宣传。
庞先生（左）：妞妞的爸爸，因工作原因常年与袁碧霞母女分隔两地，有时候几个月才回一次家。
疾病知多D：什么是结节性硬化症（TSC）？
结节性硬化症（TSC）发病率约为1/10000，是一种常染色体显性遗传病，表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退，可能导致肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症。目前尚无特效疗法。
妞妞出生后被查出罕见病，她仍决定将孩子养育成人
早上6点50分，袁碧霞和妞妞的一天开始了，不过袁碧霞总会早10分钟起床，她想让妞妞多睡一会儿。
简单梳洗后，袁碧霞就帮着女儿扎头发换衣服，跟同龄小女孩一样，妞妞少不了一点小脾气和臭美，她总是稚嫩的要求妈妈给她扎两条辫子，给她准备最喜欢的小花裙，如果妈妈没有满足，妞妞就会撅起小嘴——不高兴了。
5岁的妞妞皮肤白白的，胖乎乎的小圆脸结实的小身板继承了爸爸庞先生的基因，眼睛则跟妈妈袁碧霞一样，双眼皮，大大的，外观就和普通孩子没什么区别，如果袁女士不主动说起，谁都不知道妞妞是结节性硬化症（TSC）的罕见病患者，这种病主要是脸上的纤维瘤、身上白斑、癫痫、发育迟缓、器官肿瘤等症状，妞妞虽然只有5岁，却已经出现了上述的主要症状。
2009年6月，袁碧霞在老家花都生下了妞妞，但疾病却在喜悦中不合时宜地袭来。袁碧霞回忆，当年8月，孩子忽然手脚抽筋，连月子都没坐稳的袁碧霞和家人一起把孩子送到花都当地的医院，当地医院确诊不了，只能把妞妞转去了广州市妇女儿童医疗中心，但是妞妞的病实在太严重了，确诊必须要做检查。
“除了基本检查，还要给孩子做腰穿抽取脑脊液，由于孩子太小，第一次做没有打麻醉，看着针穿进她的身子，听见孩子撕心裂肺的哭声，我哭得更厉害；还有做核磁共振时，因为机器声音太大会吓着孩子，所以要喂安眠药，结果妞妞连药带奶吐得我满身都是……呵呵。”回忆起这段经历，袁碧霞笑得很勉强。
后来，主治医生根据妞妞的检查报告，和同事不断的翻查资料和讨论，基本确定妞妞得的是结节性硬化症（TSC）——目前无法治愈，所以医生只能很婉转的告诉袁碧霞结果。袁碧霞又哭了，而她的丈夫庞先生没有说话，低着头抽烟，一根接一根。
显然，袁碧霞和庞先生并不满足这个答案，回到深圳后四处拜托朋友找到了深圳市儿童医院的专家，医生看了报告之后，明确地告诉袁碧霞，孩子得的是结节性硬化症（TSC），并建议袁碧霞放弃妞妞，再生一个。
“听到医生的结果，我感觉这根本不可能，但后来冷静下来后，我们只能接受。”袁碧霞回忆说，放弃孩子这是她想都没有想过的，那时她跟丈夫商量之后，决定无论有多困难，都要把妞妞养育成人。
正因为这执着的决定，袁碧霞一家的生活发生天翻地覆的变化。
为照顾妞妞，她辞职在家当“全职妈妈”
自从妞妞得病后，袁碧霞就在家当起了全职妈妈照顾妞妞，而妞妞的药费基本上由丈夫庞先生承担（贝贝 摄）
只要在家，袁碧霞就会做一些手工作品卖钱帮补家用，但是最近生意有点惨淡（贝贝 摄）
今天，常年在外的庞先生难得在家，妞妞吃完药后，他就带着妞妞坐上电动车送往不到一公里的幼儿园上课，而平时，这些工作都是袁碧霞承担。
袁碧霞一家住在沙井工业区塘尾北某城中村的小产权房内，由于房价非常便宜，在怀上妞妞之前，袁碧霞和庞先生跟亲戚借钱买下了这里，按照袁碧霞的畅想：买下房子，生下妞妞后继续工作，把亲戚的钱还上，最后一家三口扎根深圳——然而，妞妞的病，让袁碧霞不得不放弃工作，放弃自己一周能打上四次的乒乓球，当上全职妈妈。
袁碧霞的家并不大，一张大沙发、一台冰箱、一张茶几，就把客厅挤得满满的，去年9月新装的折叠餐桌让这房子显得更小了。房子采光并不好，只能常年的开灯。只要关上房门，少了女儿的唧唧喳喳声，这所宁静的房间与忙碌的深圳俨然是两个世界。
袁碧霞没有闲着，辞职后她学了一门手艺，用鱼线和彩色珠子制作各种造型的小工艺品拿去卖钱，一做就是好几个小时，最早时，鱼线还把她的手勒出好几道疤。而现在，她也学着做耳环——出身农村的她对手工艺还是顺手拈来。
袁碧霞最喜欢做苹果，寓意平安。以前，她会在楼下摆摊卖，自从城管严查后，她只好把作品放到网店上卖，但生意惨淡。
所以，庞先生的工资成了家里绝大部分的收入来源。庞先生在武汉跑物流，收入5000多元左右，留下一部分生活费，剩下全部汇到家里——其中绝大部分是用于妞妞治疗药物和去医院的费用，每个月至少花掉2000多。
庞先生平均两个月才回家，忙起来好几个月都回不来，但在家的时候，妞妞总会粘着爸爸。袁碧霞开玩笑说：“我都吃醋了，哎，谁叫孩子从小就缺父爱呢？”
艰辛的生活是袁碧霞从决定之初就已预料，但让袁碧霞欣慰的是，夫妻双方父母却十分支持这很“任性”的决定，而他们的兄弟姐妹不但没催他们还债，还提供各种力所能及的帮助。而让袁碧霞更感动的是住在她旁边的好几位邻居，他们知道妞妞的病情后，不但主动让孩子陪妞妞玩，而且有两次妞妞发病严重时，半夜三更开车把妞妞送去医院。
治疗药只能去香港买，渴望买药有绿色通道
癫痫是结节性硬化症（TSC）症状之一，这是妞妞控制癫痫的其中一种药，现在妞妞每天要吃4片半，最近药又不够了，袁碧霞只能下香港买（贝贝 摄）
由于药丸太大，妞妞吞不下去，所以袁碧霞一般都会把药溶在水里给妞妞喝（贝贝 摄）
午饭后，袁碧霞发现，妞妞控制癫痫的药不够了——这只是妞妞用药的其中一种，袁碧霞还说，妞妞的病另一个症状是皮脂腺瘤，她和一个家属凑了1500美元从美国那边买了一种药膏，两个家庭分着用。
袁碧霞回忆，当初妞妞每天要吃4到5种药来控制癫痫，但控制得不好。后来在北京协和医院的张教授引荐下，美国治疗结节性硬化症（TSC）的专家对妞妞诊断后，建议袁碧霞用这种药，果然用上这药后，妞妞癫痫症状比以前减轻了，药的种类也减了不少，袁碧霞很高兴的分享了这条信息，很多跟妞妞同病相怜的患者在得到主诊医生的首肯后，纷纷向袁碧霞打听这药应该怎么买。
然而，这种药国内没上市，只有香港能买，孩子每个月用量两盒左右，因此，袁碧霞和另外几位深圳家属主动成了药物代购人。
每到购药时，1米6左右身高的袁碧霞拖着齐腰高的行李箱在深港穿梭，当初买药，因为批量大，没有香港医生的处方签，很多药店都不卖，后来其中一家药店店主知道她的遭遇，决定以1050港元一瓶批量卖给她，但去年这家药店因承受压力大也无力援助她们，袁碧霞只能去另外一家药店买，那里卖1200港元一瓶。
过海关是购药的另一个难题，每次袁碧霞拖着满满一箱标签上写着“毒药”的药物过海关时，她不敢跟海关人员对视，幸运的是，她从来没被海关查过。
不过，幸运不是常有的。去年1月份，一位代购药家属被海关逮个正着，56盒药物全部被海关扣留——其中这里有全国20个家庭的药， 那时候，袁碧霞几乎感觉到“天快要塌下来了”：孩子的药是不能停的，否则后果严重。她和家属们抱着孩子，联络了一切可以联络的媒体，一同到海关诉求放药。
“媒体的记者几乎用了他们一切的手段去诉求，尤其新华社的那个女孩子，她为了给我们讨药一直跟着海关领导要答复。而我却只能无助地抱着妞妞在等待。”
最后，海关经过考虑，最后罚了款把药还给她们。但袁碧霞陷入了担忧：下一次遇到再扣药怎么办？因此她希望，像妞妞这样的罕见病患者，治疗用药有个通关的“绿色通道”，那么扣药事件就不再发生了。
为妞妞同样遭遇的人努力奔走，她认为是对爱的回报
下午，袁碧霞接到一个电话，来电是一个与妞妞病情相近的孩子家长，委托袁碧霞帮忙找儿童医院专家挂号，挂电话后，她继续打开电脑忙碌起来，她要为6月19日广州举行的罕见病摄影展准备宣传材料。
结节性硬化症（TSC）家属圈，袁碧霞是比较积极的家长，除了照顾妞妞外，袁碧霞也为其他患者家属奔走。在妞妞得病之初，只有中学文化的袁碧霞在网上和书中翻找了大量医学资料，放到患者家属群上共享讨论；而妞妞两岁前发作严重，为了给妞妞看到好的医生，她就抱着妞妞提前一晚去儿童医院排队挂号，专家诊治孩子时，袁碧霞总是不厌其烦地向专家请教。后来，这位一周只出诊一次的专家，每月增加一天专为结节性硬化症（TSC）的孩子进行诊治，而袁碧霞成了联络中间人。
“作为过来人，我也只是希望其他患者少走弯路，早日得到治疗。”袁碧霞又笑了，这次很灿烂。
另外，只要有机会，袁碧霞就会带上妞妞参加各种与罕见病的公益活动：或派发传单、或拍摄公益视频、或分享经验，而她的努力也得到社会的关注，其中深圳大学的助童会对袁碧霞的公益活动提供各方面的支持，这让袁碧霞更加卖力——她认为，努力地让社会不要遗忘妞妞这样的罕见病人，就是对爱她支持她的人最好回报。
妞妞发病她依然感到恐惧，只希望孩子健康成长
袁碧霞每天都会用本子给妞妞的表现打分，勾代表优秀，三角形代表一般（贝贝 摄）
妞妞从小到大的画作，袁碧霞总会细细收藏（贝贝 摄）
一家三口难得在家，跟爸爸妈妈上天台玩是妞妞最喜欢的事儿（贝贝 摄）
4点半，妞妞下课了，这个小家恢复了喧闹和笑声。听到妈妈要求洗手后再玩玩具，妞妞的小脾气又犯了，但她看到妈妈板起脸时，妞妞吐了吐舌头，然后乖乖的去洗手。
跟其他家长一样，只要妞妞有不合理的小情绪，袁碧霞照样会严厉，照样会给予相应的惩罚；她给妞妞买书督促妞妞去学习；她用大方格本对妞妞每天的表现评分；而更早时，她坚决选一家普通的幼儿园让妞妞去上课……只因为，她希望妞妞像一个正常的孩子一样心智健全地成长。
然而，妞妞“像正常人一样成长”是很艰辛的，也许病情的缘故，妞妞学习总是慢那么一拍，尤其她的数学学得并不好，而且脑部神经受损，妞妞走路总是不稳，直到今年才趋向正常。袁碧霞回忆说，妞妞两岁刚学会走路时因为左脚外翻，她只好买订做一双矫正鞋垫塞进运动鞋里给妞妞穿，每次穿这些鞋子时，妞妞总是很不高兴，她希望像同龄小朋友一样穿漂亮的公主鞋。
好几次，袁碧霞偷偷去看妞妞上活动课，看到妞妞走平衡木摇摇晃晃快要摔下来时，看到妞妞渴望像其他女孩子穿公主鞋蹦蹦跳跳时，袁碧霞心如刀割。
病魔从来也没有消停过，癫痫仍然无时无刻地侵袭妞妞，控制不好时妞妞一天甚至最多发作20多次。而让袁碧霞最担心是妞妞感冒发烧，因为癫痫大发作会随之而来。
袁碧霞记忆中，妞妞大发作过两次，这也是袁碧霞一生挥之不去的噩梦，看着孩子全身抽搐口吐白沫时，袁碧霞恐惧得不知所措，在妞妞的病重通知书上，她连字都签不好。
所以，袁碧霞并不认为自己是个坚强的母亲，有人夸她坚强时，她的眼泪总是忍不住掉了下来，但是她极少在妞妞面前哭，因为她希望妞妞看到妈妈坚强乐观的一面。
今天，妞妞又在幼儿园里画了一张画，她高兴的拿给袁碧霞和庞先生看，父母总是夸奖妞妞画得真好，然后袁碧霞拿着笔在画的左下角注上日期，然后小心翼翼的收进文件夹里保存，那里保存了妞妞从小到大的画作。
黄昏，外面的天气很好，一家三口难得相聚，袁碧霞和庞先生带着妞妞走上17楼天台去看落日，陪着爸爸妈妈上天台是妞妞最喜欢的事儿，而今年她已经长高到能够着17楼的电梯按钮，她觉得是听妈妈话多吃蔬菜的成果。
拂晓洒在妞妞的脸上，孩子的脸红通通的，远方一架飞机缓缓降落在深圳机场，妞妞忍不住伸出手，笑着大声喊道：“爸爸妈妈快看飞机！”而这一个瞬间早已定格在袁碧霞的手机里——有时候一个月拍下来，妞妞的照片多达1000多张，然后，袁碧霞又用微信去分享今天妞妞的动态。
妞妞的癫痫发作，袁碧霞在微信上总是亲切地叫它们“小坏坏”。
“现在觉得，妞妞的病对我来说更像是一个缘分。”袁碧霞又笑了，眼角的鱼尾纹看似又少了一些。
——撰稿：家庭医生在线 贝贝
附注：关注6月19日罕见病患者摄影展，现场募捐献爱心
6月19日，家庭医生在线与罕见病发展中心共同合作，将在广州东方宝泰购物广场B3层举办罕见病患者摄影展及现场募捐活动。活动将会通过认购罕见病患者手工制作的精美明信片、雨伞等为罕见病患者募捐治疗费用。希望广大网友能够多关注罕见病患者摄影展及募捐活动，献出一份爱心，让更多的罕见病患者能早日接受治疗，重新拾起对生活的信心。罕见病患者需要您的关爱。
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