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女子身患戈谢病饱受骨痛折磨

家庭医生在线 2014/10/31 9:12:02

第一次见小静(化名),因为已经是秋天,她穿着紫色线衫、粉色休闲裤,虽然线衫有些厚度、裤子有些宽松,但是依旧不能掩盖住小静那瘦弱的身躯。虽然小静的脸色苍白,有些憔悴,但是从她的眼睛中能看到坚定和坚强。


戈谢病患者小静

戈谢病患者资料:

小静,女,29岁,现住广东江门市,在佛山工作多年,社保为佛山。由于戈谢病治疗药物尚未进入医保,价格昂贵无法自己负担,确诊时企业捐赠项目不再接收新病人,至今没有对因治疗。

不幸的开始 姐姐患病小静一家经济负担沉重

如果说其他戈谢病患者是不幸的,那么小静就是不幸中的不幸。因为不单她自己,她姐姐也得了这个病。戈谢病是一种罕见病,是一种严重、渐进的并会危及生命的疾病,患上此病的概率非常小,广东地区总共只有十多人。可是,在这稀少的十多人里,小静和她姐姐就占据了两个名额。

在小静只有7岁的时候,她的姐姐因为巨脾、经常流鼻血不止,走遍了多家医院无法确诊,最后只得做了全脾切除。做了手术不到两年,小静的姐姐再次发病,肚子又开始肿起来,连医生也不知道怎么治疗。


小静切除脾脏后留下了一道长长的疤痕

不幸加倍 09年小静因腿痛被查出患有戈谢病

2009年,小静在出差途中突然双腿疼得厉害,持续了半个月也没有缓解,到后来连路也走不了了。经过半年的折腾,四次的转院,无数的检查,医院最终确诊小静患上了非常罕见的戈谢病,同时她的姐姐也再次进行了检查,两姐妹竟然同时都患有戈谢病!这双重的打击让她和她的家人完全崩溃了。

小静的病情发展很快,巨脾、肝大、双侧股骨头坏死、严重贫血,生命处在危机边缘。为了求生,小静只能选择将全脾切除,切除出的脾脏重达20-30斤!令人遗憾的是虽然切除了脾脏,但是小静的病情并没有缓解,骨头疼痛却因为切脾而更严重,彻夜难以入睡;肝脏也慢慢大了起来,时刻压迫内脏威胁着她的生命。因为双侧骨头坏死,并且严重塌陷、骨盆变形、右腿比左腿短了3CM,后来随着疼痛加重,脚不能用力负重,小静只能借助轮椅行走。

治疗骨痛无它法 唯有根治戈谢病

每位患有戈谢病的病人,症状表现不一样,小静就表现为骨痛。小静说,“每次睡觉的时候,骨痛就特别厉害,连翻身都难,起床上洗手间也需要拉一把扶一下”。因为要生存,要维持生活,小静只能每天坚持上班,但是,由于行走艰难,她的情况赢得了同事的关心与支持,每次到了上下班的时候,同事都会主动帮助小静,送其回家。

这几年来为了缓解骨痛,家人陪伴着她寻遍了珠三角的大小医院,还试过各种土方,尝试了无数种西药、中药、理疗,但都没有效果。曾经病得最重的时候她全身骨痛,衣服都被汗水打湿,半夜去医院找医生却因为怪病而被拒之门外,整整一个月躺在床上,生活无法自理。

缓解骨痛唯一有效的方法就是治疗戈谢病,只有戈谢病被控制住了,骨痛就会减轻甚至消失。但是治疗戈谢病的药物因为是孤儿药,受用人群极为罕见,因此价格昂贵,成人每年平均需要二百万,这是小静的家庭所支付不起的。而且,企业的免费药物捐赠项目也截止了,不再接受新病人,她只能等待政府的医保政策和医疗救助了。

希望:戈谢病治疗费将纳入医保

小静告诉家庭医生在线编辑,目前广东省有关部门正在研究制定如何将戈谢病纳入医保的政策,真希望这个政策能尽快出台,那时就能用上药了,疼痛和肝肿就能控制住了,她也能过上正常的生活了。

小静说:“对我来说,求生是眼前最重要的事。未来的路不管是多苦多难,我已经做好了准备。我会坚持走下去,并且已经在努力的路上。我相信阳光总在风雨后,我会用坚强、乐观的态度面对人生,用信心照亮希望!”

【戈谢病专题】:罕见戈谢病治疗费每年上百万 不治疗将面临死亡

(责编:付子颜 )

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