对一个怀胎十月的母亲来说，最幸福的一刻莫过于孩子出生之时。然而，家住重庆市沙坪坝区的刘雯（化名）却并未因此收获喜悦——去年大女儿出生时因为患罕见的大疱性表皮松解症死亡，而刚出生的二女儿也因此病面临生命危险，轻轻的摩擦，就可能导致孩子大面积脱皮。
早产女婴患上可怕罕见病 亲姐姐曾因该病夭折
2014年12月29日中午，只有34周的早产女婴玥玥在医院产科出生，但这件喜事却变成了苦事。因为医院产科和儿科专家都认为玥玥有患上罕见的遗传大疱性表皮松解症的可能，而这种病会危急生命。
据专家介绍，玥玥母亲去年9月时在该院产科生下一名女婴。“女婴生下来时，全身轻微摩擦就大面积脱皮，而且不能压不能碰，轻轻一碰就会掉皮，其平躺的背部和臀部因为受压，掉皮很厉害。”专家说，因为女婴属于最严重的大疱性表皮松解症，出生后肠道无充气显影，伴发胃和十二指肠连接处幽门闭锁，无法进食，在出生两天后便死亡。
而在玥玥出生前，产科与儿科专家就根据玥玥姐姐的病史进行了会诊，专家们当时便怀疑玥玥也患有大疱性表皮松解症，所以孩子在出生后第一时间就被送进儿科新生儿室。
在玥玥出生六个小时后，专家的怀疑得到了证明，孩子身体左侧上臂出现了第一个水疱并逐渐破溃、脱皮，随后，左侧上臂、左侧前臂、右侧肋部、左侧下肢、右侧下肢也相继出现了水疱破皮，而且双下肢、背部还出现了多个针尖大小的出血点。
经过相关检查，玥玥跟姐姐一样，幽门闭锁，无法进食，只能靠静脉将营养液输入体内。因为是早产儿，玥玥还有胎粪吸入综合征、新生儿病理性黄疸、呼吸暂停、幽门闭锁、新生儿窒息、呼吸性酸中毒等11种疾病，但最让医生担心的就是大疱性表皮松解症。
大疱性表皮松解症发病率仅十万分之二
据了解，大疱性表皮松解症是一种遗传性疾病，其发病率仅为十万分之二，临床上十分罕见。该病由于身体皮肤及口腔黏膜缺损，对外界环境没有屏蔽能力，患儿极易受到感染，因此精心护理、预防感染显得格外重要。“但即便闯过目前的感染关，孩子将来手脚功能和行走等活动都将可能受到影响。”张雨平说，目前，国内尚无治疗该病的有效疗法，只能针对性的预防感染、精心护理、保护皮肤、防治摩擦和压迫。
张雨平介绍，玥玥和她姐姐虽然都患有大疱性表皮松解症，但她的病情相对没那么严重。可大疱表皮松解症十分复杂，皮肤受压或摩擦后即可引起大疱，致使病情复发。
另外，即使以后孩子出院了，她的生活虽然能自理，但会给工作和生活带来诸多不便，穿衣服对于她来说也将是一件很难的事。现在最关键的是解决孩子进食的问题，“她的幽门闭锁，必须手术疏通幽门，然后才能靠嘴进食，才能生存。”但因为这个病，手术后留下的疤痕能否成功愈合，对于玥玥来说也是一个挑战。
据悉，目前玥玥已经转入重医大附属儿童医院进行相关检查和治疗。
张雨平提醒市民，有遗传病家族史的，或者第一胎有遗传病的，生育二胎前一定要到医院接受遗传学相关分析和检查，避免再次出现类似情况。
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据了解，在全球的6000余种罕见病中，约80%的罕见病是由于遗传缺陷引起，约50%的罕见病患者在出生时或儿童期即可发病，病情常常进展迅速，死亡率高。然而目前仅1%的罕见病具有有效治疗的药物，绝大多数罕见病目前还没有办法得到有效治疗。
“瓷娃娃”——成骨不全症，又称脆骨病，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约十万分之三，发病男女的比例大约相同。打个喷嚏、提个被子，甚至一个深情的拥抱，都可能让他们骨折。
“蜘蛛人症”——马凡综合征，下半身比上半身长很多，具体发病原因不明，可能与先天性蛋白质代谢异常有关，人群发病率4人/10万人，临床表现主要累及骨胳、心血管系统和眼等器官组织。
“月亮孩子”——白化病，是一种先天性遗传病，病因是黑色素或黑色素体生物合成缺陷。这种病发病率在万分之一至两万分之一之间，在中国约有9万患者，平均每60人中有1人携带白化病基因，但不表现出症状。患者无法在没有防护的情况下白天出门。
“渐冻人”——“渐冻症”已被世界卫生组织列为世界五大绝症之一，“渐冻症”发病以40岁以上人群居多，特征表现是全身肌肉逐渐萎缩无力，著名物理学家史蒂芬·霍金就患此病。目前渐冻人还没有办法治愈，很多患者多在发病3至5年后死亡，但及早治疗，可延长患者生存时间。
