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认知、运动发育倒退原是罕见病

家庭医生在线 罗鑫刚、林惠芳 2015/7/8 11:58:17

日前,广东省妇幼保健院神经康复科来了一名特殊的小患儿佳佳,这个1岁1个月的小女孩从出生后至10个月时,一直跟其他小婴儿一样,经历了满月时会笑、4个月会翻身、6个月会坐、8个月会爬,可以双手抓、握及交换玩具并能发出“爸爸、妈妈”等叠音,10个月大的时候还可以自己扶着站立起来。可是从10个月之后,佳佳就开始慢慢地出现认知和运动发育的停滞甚至倒退了:她开始对周围的一切都显得不感兴趣,对人、物、声音、光线的刺激也没什么反应,主动发音越来越少,也不愿意自己扶着站起来、不愿意爬行,甚至玩具和食物也提不起她的兴趣了,她喜欢做的就是反复搓手,并老吐口水。一开始家人以为佳佳只是身体不舒服,但后来见佳佳的这种情况越来越严重时,才意识到不对劲而带过来医院。

医生经过检查后告诉佳佳的爸爸妈妈说:佳佳这种“怪病”其实是一种叫“Rett综合征”的罕见遗传性疾病,这种病一般只发生在女孩身上,它可严重地影响到儿童的神经运动发育,发病率在1/10000~1/15000左右,是导致女性严重智力低下的重要原因。

广东省妇幼保健院康复科主任常燕群(专家预约)博士表示,目前对“Rett综合征”的诊断,主要是通过临床症状及基因测序检查来确诊。据常燕群博士介绍说,患有“Rett综合征”的患儿,她有一个很典型的表现,就是出生及围产期都是正常的,头围是正常的,而且一般出生后6个月(有些也可延迟到18个月)神经运动发育也都是正常的,但之后,头的生长开始慢慢减缓,6个月至2岁半慢慢地丧失以前已获得的有目的的手的技能,取而代之的是出现手的刻板动作,如书写、洗手、拍手、咬手、绞手、搓手等,社会交往能力下降,语言和表达能力也变差,出现严重的精神运动发育迟滞。由于这种病呈现出认知及运动发育的停滞并倒退,所以一般至2-5岁,才能作出尝试性的诊断。

另外,虽然目前对这种病尚无特效药,但它却可以通过适当的康复训练来对症治疗,所以家长在育儿过程中发现孩子有异常时,应及时带去医院给专业的医生进行诊治,以便尽早采取干预措施,减少伤害。

本文指导医生:
常燕群

常燕群硕士研究生导师 主任医师

广东省妇幼保健院医学康复科

擅长疾病:儿童脑性瘫痪、智力低下、自闭症、语言发育...[详细]

(责编:张晓萌 )

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相关问答
Q:“Rett综合征”有什么症状?

有一个很典型的表现,就是出生及围产期都是正常的,头围是正常的,而且一般出生后6个月(有些也可延迟到18个月)神经运动发育也都是正常的,但之后,头的生长开始慢慢减缓,6个月至2岁半慢慢地丧失以前已获得的有目的的手的技能,取而代之的是出现手的刻板动作,如书写、洗手、拍手、咬手、绞手、搓手等,社会交往能力下降,语言和表达能力也变差,出现严重的精神运动发育迟滞。由于这种病呈现出认知及运动发育的停滞并倒退,所以一般至2-5岁,才能作出尝试性的诊断。 另外,虽然目前对这种病尚无特效药,但它却可以通过适当的康复训练来对症治疗,所以家长在育儿过程中发现孩子有异常时,应及时带去医院给专业的医生进行诊治,以便尽早采取干预措施,减少伤害。

Q:腊斯默森综合征的症状有哪些

腊斯默森综合征时,癫痫发作是最初的神经系统症状,典型表现为以前发育正常的健康儿童突然出现癫痫发作。初期,癫痫发作可见多种形式,主要为部分运动性发作,常继发全身强直一阵挛性发作。随着病情进展,发作逐渐频繁,持续时间延长,但始终固定在一侧。20%以癫痫部分性持续状态(epilepsiapartialiscontinua,EPC)起病,50%最终发展为EPC。也可有同侧的部分性感觉性发作。有些起病晚的儿童可主诉有视觉症状,各种发作通常抗药,逐渐频繁加重,直至病程后期可逐渐减少。(一)进行性偏瘫病程早期在部分性发作后常有一过性偏瘫(Todd麻痹),以后偏瘫逐渐加重并持续存在。从首次癫痫发作到出现偏瘫等神经系统异常之间经历3个月至lO年。除偏瘫外,患儿可有语言缺陷,如失语或构音障碍,有些出现躯体感觉障碍或视觉障碍,如偏盲、视野缺损。神经系统异常呈进行性加重,直至病程后期趋于稳定。(二)智力倒退起病初期90%的患儿智力在正常水平,但多数患者在发生偏瘫的同时出现缓慢的智力倒退。病程后期仅15%的患儿智力在正常水平。偶有患儿在癫痫起病前即有智力倒退。成年起病的患者往往感觉运动缺陷明显而认知损害相对较轻。病程在经历数月到数年后趋于缓和,偶尔情况下虽然发作继续,但神经系统的恶化停止。此时,有人称为“松弛期,表明大脑半球损伤已经完全,仅有癫痫发作持续下来。本病的主要临床特征是:难治性部分性癫痫、进行性神经系统变性、智能倒退、偏瘫。

Q:“Rett综合征”是一种怎么样的疾病?

“Rett综合征”是一种遗传病,这种病一般只发生在女孩身上,它可严重地影响到儿童的神经运动发育,发病率在1/10000~1/15000左右,是导致女性严重智力低下的重要原因。目前对“Rett综合征”的诊断,主要是通过临床症状及基因测序检查来确诊。虽然目前对这种病尚无特效药,但它却可以通过适当的康复训练来对症治疗。

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