莎莎今年25岁，初中时，同学们开始蹿个、发育，她却毫无“动静”。父母认为是孩子挑食，安慰她再大一些就会和其他女孩一样。但转眼莎莎已经25岁了，而她依然像个小姑娘，而且从未来过例假，父母将其带到武汉市中心医院后湖院区内分泌科，希望专家能解决“发育迟缓”问题。
了解到莎莎的情况后，内分泌科赵湜主任高度怀疑其染色体出现了问题，随后让检验科为她做了外周染色体核型分析。检查结果显示：莎莎的性染色体中绝大部分是46，XY（女性应该是46，XX），这说明“她”其实是男儿身。这种情况，还是该院检验科第一次遇到。
更遗憾的是，因为就诊时间太晚，基本已无法治疗，莎莎可能终生以“童颜”生活。该院检验科卢忠心主任介绍，46，XY 性反转女性的群体发病率约十万分之一，患者看上去像女孩，但第二性征发育不佳，无阴毛、腋毛，乳房不发育，外阴呈幼稚型。体内有发育不全的子宫和输卵管，还有原发性闭经。如能早治疗，或许还可能像正常女孩一样发育，成年后可以结婚，但无法生育。
性反转是怎么回事？
性反转综合征性畸形是指性分化异常导致不同程度的性别畸形。这种性分化异常由决定性别的控制基因的异常所引起，表现为表型性别不能确定的中间性状态，或表型性别与性腺性别或遗传性别相矛盾的现象。性畸形分两类，即真两性畸形和假两性畸形。
真两性畸形 （true hermaphroditism） 极罕见，属性腺分化异常。患者有双重性腺性别，即体内同时有睾丸及卵巢，并可出现双重遗传性别或遗传性别和性腺性别相矛盾。其核型大部分为 46， XX ，占 80 % ~ 90 %，约 2/3 的患者被当作男性抚养；核型也可为 46，XY ，但仅占 10 %；极小部分为嵌合体 （chimera） 。真两性畸形的发病率在黑人群体中较高。假两性畸形分女性假两性畸形和男性假两性畸形两种。以性反转综合征为常见。
患者体内只有一种生殖腺。具有睾丸，但外生殖器似女性或两性化，染色体核型为 46， XY 者，称为男性假两性畸形；具有卵巢，但外生殖器似男性或两性化，染色体核型为 46， XX 者，称为女性假两性畸形。一些内分泌异常或其它生长发育缺陷疾病也常涉及到性分化异常，如雄激素不敏感综合征、弯腿性发育不良、 Smith-Lemli-Opitz 综合征、X连锁α地贫伴智力低下综合征等。
