加拿大安大略省一名女童,患有一种罕见先天性侏儒症,出生时医生认为她会夭折,在其母亲的悉心照料下,现在已长成一位少女,但身形仍如“拇指姑娘”。
布罗姆利(Kenadie Jourdin-Bromley)出生时只有2.5磅(约1134克)重,身长28厘米,医生指其大脑或已损伤,估计时日无多。但如今,经过母亲的悉心照料,布罗姆利可以如其他小童般上学。虽然其骨头较小且脆弱,但她仍可以游泳、玩曲棍球等。现年12岁的布罗姆利,有90厘米高,只有10岁弟弟一半左右的身高,体重则如2岁的女童。
什么是侏儒症?
侏儒症是由一种基因疾病引起的,会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。根据美国小人公司这个有5,000名成员的组织(该组织对身高4英尺10英寸以下的人开放),每年有400名严重的侏儒症儿童由正常身高的父母生下。
侏儒症由于多种原因导致的生长激素分泌不足而致身体发育迟缓。侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育,多数与遗传有关,一般智力发育正常。
小儿侏儒症的常见病因
1、骨骼系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。
2、染色体异常如先天性愚型(21一三体综合征),猫叫综合症(5号染色体短臂缺失)和先天性卵巢发育不良症。
3、先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。
4、内分泌障碍如垂体性侏儒症,甲状腺功能减退(克汀病)。
5、肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。
6、家族性矮小症和原发性侏儒症,体质性生长发有延缓或青春期延迟。
7、长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。
如何预防侏儒呢?
1、婚前体检
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如 筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
2、避免危害因素
包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生 缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。