据英国《每日邮报》11月11日报道，来自英国伦敦伊斯灵顿区的夏娜•柯林斯（Sohana Collins）现年13岁，从出生开始，她便身患罕见皮肤大疱性表皮松解症，皮肤每有碰触便会起泡，哭泣时则会轻微脸红。
这种遗传性皮肤病是由于皮肤缺乏一种叫做胶原蛋白VII的蛋白质，会影响眼睛、喉咙、胃等身体其它器官，皮肤也会因此逐渐“脱皮”，甚至一经碰触或者哭泣就会起水泡。这类患者很少能活到成年。
柯林斯的父母表示，自己的大女儿出生时一切正常，直到第二天医生发现她的脚踝和脚跟处开始脱皮，才意识到她患有此病。她的母亲说，即使每天遭受一个孩子不应遭受的痛苦，柯林斯却能每天说一个笑话，甚至让她周围的人都感到快乐。
现在，柯林斯家人意识到他们是在与时间赛跑，在贝克汉姆等数百万名人的帮助下，他们已经获得很多援助，但是这还远远不够。现在，他们恳求更多人进行爱心捐款以拯救自己可怜的女儿。
何为大疱性表皮松解症？
大疱性表皮松解症分为遗传性（先天性）和获得性两种。
遗传性EB依据发病部位不同可分为三类：①单纯性大疱性表皮松解症，水疱在表皮内；②交界性大疱性表皮松解症，水疱发生于透明层；③营养不良性大疱性表皮松解症（dystrophic EB，DEB），水疱发生在致密下层。
它的表现有哪些？
各型大疱性表皮松解症的共同特点是皮肤在受到轻微摩擦或碰撞后出现水疱及血疱，好发于肢端及四肢关节伸侧，严重者可累及机体任何部位。皮损愈合后可形成瘢痕或粟丘疹，肢端反复发作的皮损可使指趾甲脱落。
单纯型仅累及肢端及四肢关节伸侧，不累及黏膜，皮损最表浅，愈后一般不留瘢痕。营养不良型可累及任何部位（包括黏膜），病情多较重，常在出生后即出现皮损，且位置较深，愈合后遗留明显的瘢痕，肢端反复发生的水疱及瘢痕可使指趾间的皮肤粘连，指骨萎缩形成爪形手；口咽部黏膜反复溃破、结痂可致张口、吞咽困难，愈后不佳。交界型罕见，出生后即出现广泛水疱、大疱及糜烂面，预后差，多在2岁内死亡。
大疱性表皮松解症多发生在老年人，皮损好发生在手指、足、肘膝关节侧面，容易受外伤的部位，皮损为无炎症反应的皮肤上形成水疱、大疱、糜烂等损害，愈后可留萎缩性瘢痕，可见粟丘疹，部分病人伴有毛发、甲损害，以及黏膜损害。
