产前诊断是通过检查了解胎儿是否有唐氏儿及遗传性疾病等。产前诊断检查一般需要预约，可以在本医院的优生优育科室或者产科门诊预约产前诊断检查，或者在医院的平台上预约检查时间。孕期内常规先做唐氏筛查，比如在孕16周到20周之间检查，糖筛查差检查有异常的，就需要预约时间做产前诊断，比如羊水穿刺检查等。

产前诊断目前包括羊水穿刺以及脐血检查，主要是在孕期进一步检查明确是否有地中海贫血，染色体疾病等胎儿重大疾病。一旦确诊是需要及时终止妊娠的，如果有家族遗传病史或者不良孕产史，或者在孕期检查提示有高危因素是建议做产前诊断的，可以达到优生优育目的。

性染色体异常患者通过基因检测进行产前诊断是可以发现的。对于这种先天性遗传性的疾病通常存在某些基因的异常也属于一些遗传性的疾病，所以在进行基因检测的过程当中，可能会出现基因异常的情况，所以通过这种基因检测是可以早期发现染色体异常的，也可以提高优生优育率，需要按规定进行相关的检测。