先天性心脏病是先天性畸形中最常见的，胎儿是心脏脏发育最重要的时期，先天性心脏病发病原因很多，在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的，先天性心脏病的种类很多，主要取决于畸形的大小和复杂程度。动脉导管未闭，肺动脉口狭窄，房间隔缺损，室间隔缺损，主动脉狭窄，主动脉窦动脉瘤破裂，法洛四联症。

一般在3岁发现的心脏病以先天性畸形的可能性为大，婴儿反复出现心力衰竭，提示先天性心脏病的存在。活动或哭闹后出现短暂的或持续性青紫均为先天性心脏病的重要症状。应询问母亲妊娠时的情况：如孕期最初3个月有无病毒感染，接触放射线（尤其是腹腔和盆腔），有无服用影响胎儿发育的药物。

先天性心脏病主要做心脏彩超的检查。先天性心脏病主要的就是心脏的畸形，比如说房间隔缺损室间隔缺损，动脉导管未闭，还有心脏瓣膜的畸形，比如说三尖瓣下移畸形，肺动脉瓣儿严重狭窄。心脏彩超能够明确的诊断心脏，畸形的部位，同时还能对心脏的功能进行评估，属于一种无创的，而且有效的检查方法。