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打工夫妇为救地贫女连生三儿

家庭医生在线 2016/9/8 15:41:03

给工厂老板开车的庄伟详和在服装店做售货员的妻子本是深圳最普通的一对打工夫妇,却因女儿倩倩(化名)患有罕见的重型地中海贫血而陷入一场“生育大战”。 地贫目前只有输血和造血干细胞移植两种治疗方法,夫妻俩工资微薄,而女儿的命只有靠不断输血才能保住,一个月输血费用要几千块,这对每个月工资才三千多的庄伟详来说,无疑是个无底洞。

后来他们听闻北京京都儿童医院有研究称“家庭存脐血除了自用,还可以给家庭成员用,同胞之间有1/4的全相合几率,1/2的半相合几率。”夫妻俩了解到这个情况便马上决定再生一个孩子,只为救女儿的命。然而很遗憾,第一个儿子的脐带血与倩倩并没有配型成功,妻子说:“就一心想救女儿”,马上又开始准备生第三个孩子来配型。一年后,倩倩的第二个弟弟又出生了,可还是不匹配。“差不多是一年生一个小孩!”妻子满是无奈。夫妻俩为了救女儿一直付出着平常夫妇无法承受的压力与努力,很幸运在一系列前期检查后,第三个弟弟的脐带血与倩倩配型全相合。弟弟们跟姐姐很亲,造血干细胞移植手术也做得很成功。下面我们来了解下地中海贫血是什么?应该怎样预防?

地中海贫血是什么?

地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,比正常人更容易被被肝脏脾脏破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。

根据病情轻重的不同,地中海贫血分为以下3型。

1、重型

出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。

2、中间型

轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。

3、轻型

轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。

如何预防地中海贫血?

地中海贫血作为遗传病,基本无药可医的。最好的防治办法是不让患有重型地中海贫血的患儿出生。如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景,并且在产前做好地贫筛查和诊断,就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。

1、婚前检查:地中海型贫血带因者外表成长与正常人无异,因此开展人群普查和遗传咨询,作好婚前指导,以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防本病有重要意义。

2、产前检查:若夫妻均为带因者每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检,若确定为地中海型贫血重型胎儿,即可予中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生。

(责编:林宗可 )

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