随着“二孩政策”的实施，东莞的产前筛查、产前诊断人数正在不断上升。记者15日获悉，与去年同期相比，所发现的出生缺陷胎儿总数增加了近两成。
出生缺陷也叫先天畸形，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病等。
目前，东莞具备产前诊断资质的医院只有东莞市妇幼保健院、东莞市第三人民医院。统计数据显示，今年1至10月，东莞市第三人民医院产前筛查人数比去年同期相比增多20%-30%，产前诊断人数和发现缺陷总数与去年同期相比增多10%-20%；东莞市妇幼保健院产前筛查人数比去年同期增加约6.8%，产前诊断人数和发现缺陷总数比去年同期增加约20%。
北京大学生育健康研究所的一项研究证实，有5个高危因素可能导致新生儿出生缺陷。这是该所历时十几年、在全国范围内对2000万名孕期至7岁的儿童进行跟踪研究得出的结论。
该研究发现，出生缺陷发生易集中在五类人：准妈妈年龄在35岁以上者；孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者；孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者；孕早期接触过X射线或苯、铅、汞等有害物质者；孕早期用药未经医生指导者。
出生缺陷该如何预防？
目前，全国重点推广出生缺陷三级预防措施，可预防大多数缺陷儿的出生或减轻症状。
一级预防：进行婚前医学检查和孕前保健，包括婚前咨询检查，了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。怀孕前作好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲婚育。
二级预防：主要是指孕早期保健，包括合理营养、谨慎用药，推广联合产前筛查在早孕期（8—14周）、中早孕期（15—20周）进行，孕妇可在孕12—14周、孕20—22周及32周左右各进行一次B超检查，可有70%—80%的出生缺陷被检测出来。母血生化指标产前筛查对高危的可以检测出60%—70%。产前诊断在孕16—20周进行产前诊断如染色体、基因诊断临床医学诊断等，以便早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿的出生。
三级预防：是指对新生儿筛查，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。但预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。
