据英国《每日邮报》12月29日报道,哥伦比亚女孩凯瑞·欧德内兹(Karen Ordonez)由于患有罕见的早衰症,虽然年仅12岁,却有着90岁的面容。在同病魔斗争多年后,她不幸离开这个世界。下面我们看看,早衰症的患儿应该做什么检查?
1、x线检查 骨骼x线检查可见轻度脱钙,骺端肥大及干骺愈合较早,前囟持久开放,锁骨小或者由于骨分解而消失,指趾节末端有时不显影,在2~3岁时往往可见髋外翻。
2、心电图检查 晚期心电图显示冠状动脉供血不足。
早衰症是怎么回事?
早年衰老综合症简称早衰症,又名早老症,关于早衰症的首次报告是在1886年,由英国医生Hutchinson发现。这是一种非常罕见的先天遗传性疾病,大约每800万个新生儿之中就有一位患上本病,但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。
早衰症的治疗方案
早衰症的疗法目前没有一项被证实是有效的。大部分的治疗集中在减少并发症,例如冠状动脉绕道手术或低剂量阿司匹林。患者也可能受惠于高热量饮食疗法。
生长激素疗法(Growth hormone treatment)也曾被尝试。菌绿烯醇转移脢抑制剂(Farnesyltransferase inhibitor,一种抗癌药物)曾被提议用于治疗,但其使用目前大部分仅限于动物实验。其中一个使用该类抑制剂Lonafarnib的第二期临床试验于2007五月开始执行。
如有内分泌功能低下,应作相应的补充性治疗;血脂高及动脉粥样硬化表现者,应限制食物中的脂肪量,适当给予抗粥样硬化的药物。皮肤干燥变硬者可内服烟酸、维生素E、维生素B族,口服丹参片或静脉注射丹参液。有些发育畸形,可用外科手术进行矫正。总之,本病以对症处理为主,没有特效治疗方法。