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科学家成功利用基因组的社交网络寻找驱动癌症发生的基因突变

转载 来源: 生物谷 2017/12/6 12:00:32

任何一个肿瘤都可能有成千上万个不同的基因突变,但对研究者而言,最大的挑战就是如何寻找到驱动突变,这些突变通常能够促进癌变效应,有望成为潜在疗法的新型靶点。

近日,刊登在国际杂志Nature Methods上的研究报告中,来自麻省总医院等机构的研究人员成功利用一种开源计算机工具,通过将癌症基因组数据同蛋白互作数据相结合,成功找到了驱动癌症的近突变,NetSig工具就是研究者所使用的一种补充工具,其能够从当前的分析数据流中有效扩展对癌症基因组的发现。

蛋白互作能够揭示一类基因组脸谱,这是一种能够通过基因共享信息并且携带特殊功能的社交网络,这种额外的功能视角还能帮助研究人员有效鉴别出一些高度可靠的驱动子,尤其是很少发生突变的基因。为了开发出NetSig工具,研究人员对来自4742份涉及21中癌症类型的肿瘤样本的外显子组数据进行归并整合,随后研究人员在一系列实验中证实了NetSig的能力。

这种新型工具—NetSig具有如下功能:1)能够在所检测的60%的肿瘤类型中识别出已知的的癌症驱动子,包括那些相对较少的样本;2)能够预测证实实验证明具有促肿瘤效应的新型驱动基因;3)能够在TCGA和其它数据库中鉴别出迄今为止未被注意的驱动基因,尤其是,NetSig工具还能够发现,此前被认为致癌基因阴性(也就是说,未在患者机体中检测到致癌基因)的肺部肿瘤患者中有4%至14%的患者或许会携带有促进癌症发生的AKT2或TFDP2基因的额外拷贝。

(责编:张晓萌 )

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相关问答
Q:遗传与基因组医学科对癫痫遗传的疹测

病情分析:您好,如果癫痫病患者能尽早得到科学、规范化的治疗,70-80%的能彻底治好,20%的可以控制良好。癫痫在少数情况下,有不定期遗传影响,对大多数影响不大,影响大小主要与病因有关。

Q:EB病毒如何诊断检查

EB病毒:检查病毒分离虽为“金标准,但费时耗力,临床应用较少。临床大量便用血清学检查,抗IgM-VCA抗体的出现以及随后出现的抗NA抗体效价逐步增高提示原发性EB病毒感染。另外有研究显示,抗早期蛋白15A效价的增加与患者鼻咽癌发病的危险性有很大相关性。这也为肿瘤的早期诊断提供了重要手段;EB病毒VCA-IgA抗体可出现干鼻咽癌确诊前4—6个月,通过免疫酶法检测人群血清EB病毒VCA-IgA高危人群,对鼻咽癌的早期诊断有重要意义。与VCA一IgA正好相反的是,EA一IgA敏感性低,特异性高,而特异性随着抗体滴度的增加而增加。所以在做鼻咽癌确诊时加做EA—IgA检测是很有必要的分子生物学检查。通过B细胞转化实验分离病毒,核酸杂交、WestenlBlot以及PCR等方法来寻找病毒基因组以及其表达产物的存在。这些方法可直接获得结果,但对设备、时间和技术依赖性比较高。诊断:EB病毒感染的实验室诊断主要有:①特异的血清学实验测定EBV相关抗体:EBV感染后可通过特异的血清学实验测定EBV机关抗体以征实EBV感染(见表13—2)。②EBV相关蛋白质和基因组的检测:EBV相关蛋白如LMP可逋过免疫荧光、免疫组化和Westem印迹杂交方法检测。组织提取物中EBV基因组DNA可通过点杂交和Southern杂交测定。EBER原位Northem杂交识别受感染细胞的方法已广泛用于临床。PCR分析可用于EBV相关疾病的高敏和快速诊断,Slutherr杂交是鉴别EBV感染细胞克隆性的一个有力的工具。③EBV基因组阳性细胞系的建立:虽然建立EBV基因组阳性细胞系提供了确诊EBV感染的方式,但这种方法耗时、复杂,很少用于临床。④鼻咽癌目前确诊需进行鼻咽部活检,但对于鼻咽部首次活检阴性及鼻咽黏膜外观正常并不能排除此病。则需进行多次鼻咽部活检。有研究发现。鼻咽癌患者血清中存在肿瘤来源的EBV-DNA。有研究显示,鼻咽癌血浆EBV-DNA阳性率和浓度水平均高于健康对照,说明此法对鼻咽癌的诊断有意义。虽然血浆EBV-DNA定量分析尚不能作为临床上确诊鼻咽癌的方洼,但血浆EBV-DNA定量分析对高危地区的鼻咽癌的筛选检查有实用价值。

Q:诺瓦克病毒性胃肠炎征的病因是什么

您好,发病原因:诺瓦克病毒呈球形,直径27nm左右。无包膜,为单股正链RNA,在宿主细胞核中复制。其基因组包括3个开放读码框架,ORF1编码具有RNA多聚酶性质的非结构蛋白前体,ORF2编码一种相对分子量约为57kD的衣壳蛋白。此蛋白有抗原性,也能产生抗体。ORF3编码一种分子量约22.5kD的蛋白质,其作用尚不清楚。目前,诺瓦克病毒和诺瓦克样病毒没有系统的分类和命名,诺瓦克病毒为这类病毒最具有代表性的一种。开始归类于小圆结构病毒,因为颗粒直径均为30nm左右,而且彼此形态上不能区分,临床情况相似。但是目前众多学者的研究表明,该病毒在基因组结构、编码蛋白及病毒的形态结构上都与杯状病毒最相似,故在病毒分类上已经归于杯状病毒科。目前,根据RNA多聚酶区的核苷酸序列或其所编码氨基酸序列的相似性,将诺瓦克样病毒至少分为3个基因组,各组代表株分别为NV、SMA和Sapporo组分。其中SMA基因组可分为两个亚组,SMA和HWA为一亚组,另一亚组包括MXV、Minireovirus、Oth-25和Bristol virus。3个基因组中的Sapporo组在形态上更似杯状病毒,在核苷酸序列上也更接近于动物杯状病毒,而与其他两组病毒相似性低。诺瓦克样病毒的分型还有待于进一步研究。该病毒耐酸、耐乙醚,对热稳定,60℃ 30min不能完全灭活,在pH 2.7的环境中可存活3h,在氮化铯中的浮力密度为1.36~1.41g/cm3。

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