女婴心脏长在体外奇迹存活这几种出生缺陷孕期无法检测出来

据报道，英国莱斯特的格兰菲尔医院日前诞生了一个心脏罕见地长在身体外的宝宝，这个名为Vanellope Wilkins的女婴是英国第一个心脏长在体外术后成功存活的“坚强”宝宝。医生曾宣布，宝宝的存活率不到10%，出生后也将面临巨大的挑战，但她坚强地活了下来。

报道中医生表示，心脏异位是极为罕见的先天性缺陷，很少有人选择治疗，判病结果通常取决于严重程度，心脏位置以及畸形情况等。即便曾有过手术修复的案例，但生存几率仍然非常低。

除了心脏异位之外，还有很多种出生缺陷威胁着新生儿的生命安全，甚至有些出生缺陷在产检时无法检查出来，那么造成新生儿出生缺陷的原因有哪些呢？有哪些出生缺陷是产检也检查不出来的？

出生缺陷发生的因素有哪些？

深圳市人民医院产科任景慧主任医师曾在家庭医生在线问答平台告诉我们，出生缺陷发生的因素有很多，约有25%的出生缺陷是由于遗传因素所致，10%左右是由环境因素所致，而其余65%则是有遗传因素和环境因素共同作用或不明原因导致的。遗传因素：遗传因素导致的出生缺陷由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质结构或功能改变引起的。包括染色体畸变（导致神经管发育缺陷等）和基因突变（导致软骨发育不全、肾上腺皮质增生症、小头畸形、无虹膜、多囊肾等）。环境因素：包括自然环境以及人为环境，其中生物致畸因子包括病毒（特别是风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒）、弓形体、梅毒等，影响胚胎发育；物理性致畸因子包括α、β、γ和X射线等电力辐射，电离辐射致畸作用强，短波、微波、紫外线等非电离辐射致畸作用较弱；化学致畸因子以药物致畸作用为主，例如四环素引起牙釉质发育不全，链霉素引起先天性耳聋，新生霉素与先天性白内障、短指畸形等密切相关，农药、食品添加剂、防腐剂以及烟酒、毒品也都可能造成胎儿畸形。遗传因素和环境因素共同作用：比如环境致畸因子通过引起染色体畸变和基因突变而导致出生缺陷等等。

哪些出生缺陷是孕期无法检测出来的？

广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心韩瑾主治医师曾告诉广大网友，有些疾病要通过产前检测出来是比较困难。例如：先心病：先天性心脏病有很多种类型，有的比较严重的，能通过B超监测出来；反而有些轻微的，在胎儿期间是无法看出来的，例如：室间隔缺损，动脉导管未闭这两种情况，在胎儿期间，囊卵孔就是处于开放的状态，天然开放，是自然状态，所以不能在胎儿时期去判断，除非胎儿的“房缺”十分大，比正常卵圆孔大很多，才有可能去判断。腭裂：腭裂如果没有合并唇裂，也是很难判断的。因为腭裂需要患儿张开嘴巴才可以看到，而胎儿一般嘴巴处于闭合的状态比较多，所以也很难检测出来。血管瘤：血管瘤是长在皮肤的表面，胎儿时期也是无法检测出来。但出生之后，可以通过介入治疗，预后效果也是十分理想。

本文指导医生：