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70%卵巢癌发现已到晚期!基因检测可及早发现患病风险!

家庭医生在线 2019-05-24 08:21:00

70%卵巢癌发现已到晚期!基因检测可及早发现患病风险!

卵巢癌是妇科的三大恶性肿瘤之一,虽然发病率不是最高,但是死亡率最高,严重威胁了广大妇女的健康与生命。中山大学肿瘤防治中心妇科主任刘继红教授介绍:“根据美国的数据显示,卵巢癌的年发病率为11.7/10万女性,年死亡率为7.4/10万女性。而且相比乳腺癌和宫颈癌,卵巢癌更凶险表现在:卵巢癌早期没有典型症状,因此很少能在生育前发现,大约七成患者发现时已是晚期,七成患者会死亡。

美国影星安吉丽娜·朱莉在查出自己BRCA基因突变后,预防性地切除了卵巢和乳腺。让朱莉敢于如此“动刀”的基因突变,在中国女性中常见吗?近日发布的我国首个大样本多中心卵巢癌患者BRCA突变研究数据揭开了这个谜底:中国卵巢癌患者中,有28.45%的患者存在BRCA突变。专家意见,这些人的一级亲属在40岁最好也要做个基因检测。

基因检测,是指通过特定的设备对血液或组织进行DNA测序的检测技术。目前来说,许多疾病比如卵巢癌、乳腺癌、心脑血管疾病等都跟基因变异有关,基因检测不单单是电视桥段中的亲子鉴定、指纹检测等,更多的是应用于疾病预防、基因诊断以及确定更佳的化治疗方案等各个方面。那么基因检测跟卵巢癌又有什么关系呢?目前,已经发现与卵巢癌密切相关的是BRCA基因检测,有80%的医生在确定治疗方案前都会建议进行BRCA基因检测,目的就是查明患病的原因。而且随着肿瘤基因学的进步,研究者越来越清楚地认识到卵巢癌具有明显的遗传学特征,可以通过精准基因检测的方法来提早对卵巢癌做好预防。

人体细胞内的BRCA基因突变与卵巢癌的发生关系密切,其中BRCA1和BRCA2均为抑癌基因,如果BRCA发生突变,就会丧失抑制肿瘤发生的功能,并导致癌细胞大量繁殖。一般人群的卵巢癌终身发病风险约为1%,但BRCA1基因突变携带者的卵巢癌发病风险可高达40%,BRCA2基因突变携带者的卵巢癌发病风险可升高至11%~18%。该研究为进一步在中国卵巢癌患者中制定精准治疗方案、确立BRCA基因检测共识提供了理论基础和依据。

卵巢癌患者均应做BRCA基因检测,如已发生突变,其一级亲属(如母女、姐妹等)也应做检测,以利于早期筛查出潜在患者和采取预防措施;高危人群做“多基因检测”,如发现BRCA1或BRCA2基因突变,可分别在40岁或45岁左右采取预防措施,如RAD51基因突变,因风险有所降低,则可在50岁左右采取预防措施。

(责编:吴嘉瑶 )
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