脊髓性肌萎缩症是常染色体隐性遗传疾病，一般发病率极低。不过一旦患病，就会导致肌无力和肌萎缩。若没有及时治疗，会使得骨骼、呼吸以及消化系统发生异常，患者常常因为呼吸衰竭而死亡。
近日，在看到一则“求药”消息后，广东一位母亲欧阳春兰，向国家药品监督管理局提交信息公开申请，希望了解治疗脊髓性肌肉萎缩症（以下简称“SMA”）疾病药物——70万元一针的诺西那生钠注射液的采购方式和国内定价依据，一时间引发众多网友的关注和热议。该份申请书显示，欧阳春兰请求公开引进诺西那生钠注射液的采购合同、国内销售价格定价依据和定价计算相关说明，以及诺西那生钠注射液库存数量和分配发放的信息。
据红星新闻此前报道，脊髓性肌肉萎缩症是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，又被称为“婴幼儿遗传病杀手”。根据起病年龄和运动里程的获得情况，SAM分为SMA-I型、II型、III型和IV型，如果不进行治疗，大多数SMA-I型的患儿无法存活到两岁。而目前国内唯一治疗该疾病的药物即为诺西那生钠注射液。
脊髓性肌肉萎缩症有多严重？
1、婴儿6个月内发病
大部分孩子6个月内发病，四肢和躯干出现严重的肌张力减退，没有任何力气，颈部控制以及呼吸、吞咽非常困难。同时哭声比较弱和无力，也没有肌腱反射，一般孩子活不到两岁，会因为呼吸衰竭而丢失生命。
2、6~12个月发病
6~12个月的患儿下肢出现对称性无力，根本不能自行站立，更别提走路，也有一部分患儿舌头和手部不停的颤抖，肌腱反射减弱也有可能消失，不过脸部表情都很正常。这种情况下可通过物理治疗或用呼吸机来维持生命。
3、一岁半到儿童时期
一岁半到儿童时期发病，患儿双下肢没有力气，不管是跑步、跳跃还是爬楼梯有轻微的不适感，体能远远低于同龄人。随着病情发展以及年龄增长，四肢会逐渐退化，极大可能失去最基本的行走和站立能力。
4、18岁成年后
18岁成年后发病带来的影响比较小，但运动功能会受到限制，寿命和正常人差不多。
温馨提示
脊髓性肌肉萎缩症属于遗传性疾病，凡是有家族遗传史的，备孕前一定要做检查，怀孕后需进一步做羊膜穿刺确认。
