脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉病，也是婴幼儿致死致残的最主要疾病之一，会导致患者出现全身性的肌无力和肌萎缩。一度由于确诊难、药物可及性低等问题，令患者家庭长期面临护理压力、心理困扰、经济负担等诸多困境。
为了让这一小群体为社会大众所知晓，并得到更多关注和支持，2018年，国内首个SMA患者组织美儿SMA关爱中心与北京市病痛挑战基金会联合倡议，将每年的8月7日设立为“国际SMA关爱日”。
今年是第六个国际SMA关爱日（下称：关爱日），主题为 “与爱同行，‘早’愈新生”。关爱日期间，美儿SMA关爱中心举办系列活动，携手多方呼吁SMA早筛早诊早治，帮助更多患者获得更好的治疗效果及生活质量，早日回归社会，拥抱精彩人生。
早筛早诊早治 医患共克SMA
关爱日当天，在“早筛早诊早治，医患共克SMA”特别策划直播中，中华医学会罕见病分会常委、北京大学第一医院儿科熊晖教授，北京协和医院神经科戴毅教授，共同对SMA早筛早诊早治进行阐释解读。
“早筛”对SMA患者非常关键，新生儿疾病筛查可为SMA早诊早治获取黄金时机，是帮助患者获得最好预后的关键。熊晖教授表示：“SMA新生儿筛查对于患者、家庭、国家都有着重要意义。目前，国内有多个新生儿筛查的项目，在探索未来在更多省市、甚至全国开展统一SMA新生儿筛查的可能性。随着筛查技术的不断发展以及SMA治疗水平的提升，我们能看到这种可能性在未来会逐渐加大甚至落地。”
从“早诊”的角度，戴毅教授表示：“对于SMA患者来说，哪怕早一天诊断出来对于患者和患者家庭都是有益处的，早诊早治对于患者的整体预后提升非常关键。但实际情况中，由于SMA较为罕见，部分基层医生尤其是儿科以外的医生缺乏经验，一些SMA患者从出现症状到最后确诊之间可能会经历数年，错过早期干预的好时机。希望通过疾病宣教等方式，进一步提升基层医师对于SMA的识别和诊疗经验。”
谈到“早治”，熊晖教授、戴毅教授均表示：“对于SMA患者来说，时间就是运动神经元。随着病程的进展，运动神经元变性丢失，患者的功能丧失也会越多。因此，越早开始有效治疗并长期坚持，预后就越好；同时，在药物治疗基础上，配合康复训练能够共同对抗肌力进行性衰退，有效控制病情进展；此外，作为一种多系统受累的复杂疾病，SMA治疗必须要多学科联合干预，根据患者的功能状态，通过规范化的评估和管理，为患者提供长程的、科学合理的诊疗方案，以提高治疗效果和生活质量。”
与爱同行 拥抱精彩人生
除了专家科普直播外，美儿SMA关爱中心还举办了“绘心愿·汇星海SMA患者线上画展”，画展共计展出来自全国各地共计49位SMA患者的画作，他/她们最大年龄22岁，最小年龄2岁，虽然因行动受限、手部肌肉力量较弱，但依然用手中的画笔描绘出心中绚烂多彩、自由自在的美丽世界，表达着对生命和生活的热爱。
“爱同行·遇新生——SMA病友&家庭分享会”也在关爱日期间依次召开，数百位SMA患者及家庭相聚云端，交流探讨在治疗、康复和生活上的经验及心得体会。一位患者在分享时表示，“SMA患者生活中面临的困难往往超乎想象，外界帮助、自我奋进，都是为了缩短SMA患者与普通世界的距离，去拥抱同一个社会，实现更好的人生。”
美儿SMA关爱中心执行主任邢焕萍表示，“近年来，得益于国家政策的支持和创新药物可及性的提升，SMA患者已经从无药可医到有治疗选择，SMA的诊断与治疗也进入了专业化和规范化的时代。我们期待与SMA领域相关各方一起，继续怀着爱与初心携手同行；也呼吁SMA的早筛早诊早治能够更上一个台阶，让更多患者获得更好的治疗效果及生活质量，作为我们社会成员的一份子，实现就学、就业，融入社会，贡献社会。”
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