小郑今年刚过完17岁的生日，本应该是在阳光下奔跑，享受青春的年纪，却被咳嗽、活动后气促牵绊住脚步，家长带他辗转多家医院，最终发现原因竟让是因为他的骨头正在悄悄溶解。。。近期，广州医科大学附属第一医院呼吸内科汪金林教授团队联合多学科，成功诊治了一例极其罕见的“大块骨溶解症（Gorham-Stout综合征）患者，帮花季少年寻回与同龄人一样的青春时光。
2023年10月，身体一向健康的小郑开始出现了咳嗽，课间的时候稍微走动快一点就会有“被人掐着脖子”的感觉，“感觉自己的身体突然变得很差，赶紧跟父母说了这个事情。”小郑和父母当时还以为是高中学习压力大导致的，为了不影响孩子日常学习，就在当地医院检查治疗。
少年胸腔积水多，曲折求医难溯源
影像学检查结果让所有人都大吃一惊，小郑的双侧胸腔出现大量胸腔积液。“当时医生就告诉我，这不是什么好兆头，导致积液的原因可能不太好。”看到检查结果，医生建议转到更大的医院查明病因，再针对原因给出相应治疗对策。
补充阅读：胸腔积液是一种常见的临床病症，其严重性取决于积液的原因、量和积聚的速度。胸腔积液可能由多种原因引起，包括但不限于心脏疾病（如心力衰竭）、肺部感染（如肺结核、肺炎）、肿瘤、肺栓塞、肝硬化、肾脏疾病、恶性肿瘤等。
后来，家人带着小郑又几经辗转多家医院，但治疗结果都不理想，甚至具体什么原因都没查出来。“跑了三家医院，但孩子胸腔积液的原因还是没有查清楚。”小郑的父母看着儿子日渐消瘦的脸颊，焦虑、绝望、无助笼罩在心头，伴随这些负面情绪的是孩子胸腔内日益增多的积水。
真的没有办法了么？
反复胸腔积水原因竟是骨头消失？
一而再再而三的打击并没有让小郑父母失去希望，他们在网上多方搜索，发现我院汪金林教授开设胸膜疾病专科，在解决胸腔积液（乳糜胸）的常见及罕见病因诊治方面拥有丰富经验，抱着试试看的态度，2023年12月7日，一家人找到汪金林教授团队。
在排除常见病因后，汪金林教授团队敏锐地将视线聚焦到始终被忽视的骨破坏问题上。“胸腔积液、乳糜胸、骨破坏，这三条线索指向一种极其罕见的疾病——大块骨溶解症（Gorham-Stout综合征）。”为了印证这一想法，汪金林教授团队与放射科、病理科、核医学科、感染专科、呼吸内科罕见病组的专家开展多次MDT讨论，最后确诊了导致小郑胸腔反复积液的罪魁祸首，就是该疾病。
“大块骨溶解病，就像是一座房子的墙壁和柱子，因为某种原因，开始慢慢地被一种看不见的“虫”吃掉了。这种“虫”是我们身体里的一些细胞和组织，它们开始不正常地工作，导致骨头逐渐消失。”汪金林主任为了让小郑父母更好理解，做了一个形象的类比，“可以进一步想象，当支撑我们身体的“墙壁”消失，相邻的骨骼结构开始变得脆弱，容易发生断裂，也就是病理性骨折。”
正常情况下，胸膜腔内只有少量液体以减少呼吸时的摩擦。但在大块骨溶解症的影响下，胸膜可能变得通透性增加，淋巴管和毛细血管的增生可能干扰胸膜的正常功能，导致液体积聚在胸膜腔内，形成胸腔积液。这也是小郑胸腔不断出现积液的原因。
全球范围报道的患者人数仅有百余例，即使诊断明确，目前治疗手段还是很有限，治疗效果不尽人意。看着小郑日益消瘦的身躯以及源源不断的胸水，作为小郑主诊医生的汪金林教授，起初的心情是悲观的，他太了解大块骨溶解症的治疗难度，但医者使命又无法眼睁睁看到一条年轻的生命在急促地喘息中逝去。
在每周三院士大查房，汪金林教授与全院各个相关学科的专家反复思考、讨论、分析，只为给这个萎靡的少年博得一线生机。
另辟蹊径寻生机，创新治疗少年归
乘众人之智，则无不任也；用众人之力；则无不胜也。在钟南山院士指导下，专家们展开热烈讨论，“大块骨溶解症主要机制是淋巴管受累，我们能不能用治疗淋巴管肌瘤病的方法试试？”在激烈的讨论中，这一建议吸引了大家的注意，从大块骨溶解症的病理生理机制角度切入，制定治疗方案。在反复讨论了该方法的可行性后，治疗团队将西罗莫司加入治疗方案中，“西罗莫司（sirolimus）可通过抑制mTOR蛋白，进一步抑制淋巴管生成，对该病的治疗具有一定疗效。”汪金林教授介绍，果然如专家们预想的一样，治疗开始后，小郑的情况逐渐好转，此前剧烈的咳嗽、反复的气促逐渐缓解，整个人身心焕然一新，身体各项指标也恢复正常，胸腔中的积液也基本消失了。
如今，小郑规律服药已经回归正常的校园生活当中，时不时，小郑的妈妈还会给汪金林教授拍摄自己儿子的情况，看到那个曾在绿茵场上肆意奔跑的身影，小郑的父母说不出来的高兴。
大块骨溶解症是胸腔积液（乳糜胸）极为罕见的病因，由于患病基数过少、临床数据及认识有限，诊断和治疗十分困难，需要医生有足够的知识储备和经验支撑才能够给出精准、有效的判断。广州医科大学附属第一医院呼吸与危重症医学科专门成立纵膈与胸膜亚专科，为全国各地的胸膜纵膈疾病患者提供诊疗服务，对胸腔积液、难治性气胸等胸膜纵膈疾病有丰富诊疗经验。
（文/广州医科大学附属第一医院）