图为中山大学附属第一医院妇产科生殖医学首席科学家周灿权教授在病房看望婴儿
医学指导：中山大学附属第一医院 周灿权教授（博士生导师、中山一院副院长、妇产科生殖医学首席科学家、中华医学会生殖医学分会前任主任委员）
2012年6月29日的这个周五，对38岁的马女士来说是一个梦想之日。这一天，她的第二个女儿降生了，医生告诉她，孩子一切健康。这意味着，马女士和丈夫，两个β-地中海贫血携带者，在第五次怀孕后，终于有了一个健康的孩子，也意味着，他们年仅14岁却饱受病痛折磨的大女儿将获得重生希望。
实际上，这名新生儿的确很不平凡。中山大学附属第一医院妇产科生殖医学首席科学家周灿权教授介绍说，“这是我国首例白细胞抗原系统（HLA）配型试管婴儿，经过这个案例，证实HLA配型技术已经成熟、稳定，并且可以复制。这一成果未来可能惠及广大的先天性遗传病人，帮助他们“设计”有治疗作用的健康婴儿。”如果这一技术被广泛应用，对医学界和社会产生重大影响。
地贫妈妈：给我一个健康的孩子
只有马女士知道得到这个健康的孩子多么难。
14年前，当他们半岁的大女儿被发现患有重度地中海贫血时，夫妻二人才知道自己是地中海贫血的携带者。像他们这种情况，怀上一个重度地贫患儿的概率仅有1/4，但似乎命运之神总是一次又一次地捉弄这位可怜的母亲，她先后怀孕三次三次都在孕中期被发现腹中胎儿患有重度β-地中海贫血，只能进行引产。
大女儿从一岁开始进行输血和其他配合治疗，从未间断，多年来仅治疗费用就已经花掉50多万元，但身体一直不见好转，不久前还被确诊甲状腺异常并发一型糖尿病。这情况几乎是可以预见的。对重度β-地中海贫血患者来说，输血只不过是权宜之计，只有进行骨髓干细胞移植才可能彻底治愈疾病，而如果要在普通人里边去找配型，成功的机会只有十万分之1.7，不过是聊胜于无。
如果想拯救这个孩子，最好的办法是马女士能够生出一个健康的孩子，而且这个孩子出生时的脐带血可以拯救大女儿的生命。这要求新生宝宝的HLA配型与其姐姐相同。要怀上一个完全正常的孩子而且与大女儿配型相同，这个机会仅有1/16。
HLA配型：生一个孩子，挽救另一个孩子
2010年，马女士夫妇到中山大学附属第一医院生殖中心要求做植入前遗传学诊断（PGD）。这项技术自1989年被英国人首次发现后，实际应用并不算多，主要用于预防新生儿先天遗传性疾病。它能够在胚胎期对致病基因进行诊断，人为地选择基因正常的胚胎进行移植，在怀孕前就能排除新生儿不健康的因素。
但这项技术并非十全十美。像马女士这种有了一个病儿的母亲，都希望新生儿既健康，又能配型成功解救病儿，而PGD只能挑选出健康的孩子，却无法进行配型，当年，他们怀孕的尝试再一次失败了。
幸运的是，2011年，中山大学附属第一医院生殖中心成功研发了对β-地中海贫血和H L A配型同时进行诊断的技术，马女士幸运地成为了实施该项技术的首批患者。医生从她体内取出28个卵子，最终对两个基因表型正常（无先天疾病隐患）且HLA配对的胚胎进行移植，孕中期对羊水进行诊断未发现任何问题。在怀孕39+4周之后，马女士顺利产下一个体重2.84kg、身长47cm的健康女婴。
并非所有人都可以要求医院“设计”婴儿
自从“设计婴儿”的概念问世，一直存在很大的伦理学争议。周灿权教授解释说，“设计婴儿的说法并不准确，我们是从所有的胚胎中选择健康的、配型合适的胚胎，并非主动对婴儿的基因进行人为的改变。这种选择，主要是为先天性疾病人群提供优生服务。”
目前在我国大约有5100万人面临出生异常风险，1800万人面临遗传病风险，“设计”婴儿在孕前就对基因进行选择，能够有效避免孕中期产前诊断结果异常导致的引产，HLA配型则可以帮助那些已有病儿的父母重拾希望。
一个普通试管婴儿的费用在3万左右，“设计”一个婴儿的花费大概需要五万元左右，主要是在试管婴儿的基础上加了一些“设计费”。为了避免随意使用技术带来的伦理争议，“设计”婴儿技术的管控在国际上一直都十分严格，在我国，该项技术规定只能用于需要进行造血干细胞移植且仍有生育意愿的家庭。具体来说，有7种健康问题的妈妈可以申请“设计”婴儿：
1、血液系统恶性肿瘤（如急性白血病、慢性白血病、多发性骨髓瘤、骨髓异常增生综合症、淋巴瘤等）
2、血红蛋白病（如地中海贫血）
3、骨髓造血功能衰竭（如再生障碍性贫血）
4、先天性代谢性疾病
5、先天性免疫缺陷疾患、自身免疫性疾患
6、某些实体肿瘤（如小细胞肺癌、神经母细胞瘤、卵巢癌，进行性肌营养不良等）
7、进行性肌营养不良等
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地中海贫血发病率比你想象的高
地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，由于珠蛋白基因缺失或突变，导致珠蛋白肽链生成障碍，引起的一组溶血性贫血。其中以α-地中海贫血和β-地中海贫血最为常见。
地中海贫血在我国广东、广西的携带率很高，据统计，广东α-地中海贫血的携带率大约为4.11%，广西为14.95%，β-地中海贫血的携带率在广东为1.83-3.36%，广西为6.78-7.97%。
地中海贫血的治疗费用很昂贵，重度β-地中海贫血需要长期输血维持生命，一个一岁的孩子，一年大约需要五万元的治疗费，如果要进行规范的终生治疗，可能需要花费数百万元，但若不进行规范治疗，死亡率将明显升高。造血干细胞移植(HSCT)是当前临床上根治地中海贫血的惟一方法。
Tips：中山大学附属第一医院生殖中心目前可进行植入前遗传学诊断的遗传性疾病病种：
1、染色体结构的异常：如罗氏易位、相互易位
2、染色体数量的异常：如唐氏综合症等
3、单基因疾病：如α-地中海贫血 、β-地中海贫血、杜氏肌营养不良症（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）、 X-连锁慢性肉芽肿、石骨症、骨软骨发育不全
4、单基因疾病结合HLA配型：如β-地中海贫血结合HLA配型等
5、两种单基因疾病同时诊断： 如α、β双重地中海贫血
6、单基因疾病合并染色体异常：
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