近日举办的“2012年海峡两岸罕见疾病医疗学术及政策研讨会”上传出消息：人社部医疗保险司明年将进行医保目录调整，届时，罕见病有望被纳入医保名单。
目前，已经确认的罕见病有7000-8000多种，约占人类疾病的10%。虽然从单种疾病来看，每种罕见病的发病率很低，但由于疾病种类众多，罕见病患者人群数量很大。资料显示，由于人口基数大，我国各类罕见病患者已逾千万。
在此背景下，“罕见病入医保”这一信号让不少关注罕见病的人士倍受鼓舞。然而，我国的罕见病事业仍任重道远。
一些罕见病专家表示，建立覆盖全国的罕见病诊疗网络，特别是提高基层医疗机构的罕见病识别能力，对于改善中国罕见疾病的医疗水平尤为迫切。
防治结合
由于每种罕见病的病例相对稀少，大部分罕见病缺少大规模和持续性的科学研究及医学实验，至今很多罕见病的诊断依然是一个难题。
有专家指出，由于罕见病的症状涉及血液、骨科、神经、呼吸、重症等多学科，不少医生对于罕见病的认知有限，因此存在“诊断率低、治疗率低”的困境。
中国医科大学基础医学研究所教授黄尚志日前指出：“由于罕见病涉及多个学科，诊断困难，长期以来多数患者被漏诊、误诊。如‘瓷娃娃’可能被误诊为缺钙、小儿麻痹，‘渐冻人’被误诊为脑瘫等。”
暨南大学医学院卫生统计副教授夏苏建也表示：“国内罕见病主要存在的问题很多。当中，医务人员对罕见病的诊断水平的确还有待提高。”
他山之石，可以攻玉。夏苏建介绍，在欧盟，罕见病是欧盟卫生计划2008-2013年的优先项目；这个发展项目提出了10项措施，包括增加罕见病流行病的认识，如何识别罕见病的特异性，为罕见病患者、卫生专业人士和公众开发罕见病信息，培养卫生专业人士，识别罕见病，以及组织筛选和开展诊断测验，改善患者的医疗可及性等。
同宗同源的台湾地区，也同样给予国内罕见病防治不少值得借鉴的经验。台湾在罕见病医疗费用的补助，除了医保对于药物每年将近有18亿元台币的补助之外，包括检验在内的其他费用，一年大概是100万元台币；另外，相关的医疗器材也可以得到补助。
“这是从‘台湾国民健康局’以税收或者是捐款所获得的补助。在新生儿筛检方面，政府也提供很多补助，在台湾，几乎99.8%的新生儿都有接受新生儿筛检。”台湾成功大学医学院教学副院长林秀娟表示。
资料显示，约有50％的罕见病患者在出生时或者儿童期即可发病，病情常常进展迅速，死亡率高。因此，加强早期筛查，减少误诊、漏诊，提高诊断水平，有利于罕见病防治工作的开展。
据了解，各地普遍开展的新生儿疾病筛查项目是苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和听力障碍，北京增加了先天性心脏病和先天性髋关节脱位项目，上海增加了先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症项目，广东增加了葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症项目。目前，我国有100多种遗传疾病产前诊断技术已经成熟。
借助外力
此外，整合国际医学资源，加快罕见病的诊断，也是台湾罕见病防治工作的一大特色。
一直以来，罕见疾病基金会在台湾积极推动罕见病防治。国际医疗合作代行检验服务方案，便是当中一个重要的服务方案。
在研讨会上，罕见疾病基金会董事长曾敏杰介绍：“在讨论方案的时候，我们发现，台湾本土的诊断技术，不足以去做检验，如何得到其他国家的资源便成了重要议题。为此，我们从2001年开始，与‘台湾国民健康局’合作，设立罕见疾病国际医疗合作代行检验服务窗口，检查项目有100多项。经过台湾医生分析，400多人当中有55%的人利用上述合作代行检验服务方案进行诊断，其诊断结果是正确的。”
可喜的是，越来越多的国内企业、机构也在与国外资源就罕见病事业牵手合作。
据悉，一项首期对1000名罕见病患者样本进行外显子测序及生物信息学分析的中外合作研究项目，已在深圳启动。项目的合作双方深圳华大基因和美国费城儿童医院（CHOP）均表示，希望通过该项研究，寻找到更多与罕见病相关的致病基因，为疾病的临床诊断和个性化治疗奠定坚实的遗传基础。
记者发现，台湾的民间组织和政府之间的合作与磨合，为国内罕见病防治工作提供了宝贵的经验。
“其实，我们民间基金会出的钱比政府出的钱还多。但我想这也是一个很好的模式，只要我们愿意献出爱心，那就有可能会跟政府达成一个合作的模式。”曾敏杰表示，“过去，我们大概补助25项检查，每一项检查的费用由基金会和民众分别支付50%。2012年，检查项目增加到120项，补助额度为80%。从2000年开始，基金会就认识到新生儿筛检对于罕见病预防很重要。因此，2002年，基金会优先挑选与台北的金门县合作，共同补助金门县二代新生儿筛检费用。”
网络跟上
在山东省医学科学院党委书记、山东省罕见病重点实验室主任韩金祥看来，提高罕见病诊疗水平的最迫切手段是建立罕见病防治联盟，提高基因和分子诊断的普及水平。
韩金祥表示：“罕见病关于流行病学这方面，传染性和新生儿出生缺陷等情况已有相关法律作了规定，现已形成全国性的病例等级网络，但绝大多数罕见病确诊困难，缺乏规范化的登记。”
“在诊疗网络上，目前中国尚缺乏全国性的常见疾病诊疗网络。在中心城市，已建立了一批针对罕见病的会诊中心，但尚没有形成覆盖全国的网络。”韩金祥进一步指出。
据介绍，山东医学科学院在2010年10月成立了山东省罕见疾病防治协会，根据罕见病在我国的发生、分布情况建立数据库，对罕见病发病机制、新药研发进行一系列的研究，对从事罕见病的临床工作者进行培训，以及与患者交流。
韩金祥告诉记者：“目前，我们正在积极推动建立覆盖全国的罕见病疾病诊疗网络，特别是提高基层医疗机构的罕见病识别能力，这对于改善中国罕见疾病的医疗水平尤为迫切。”
虽然罕见病的诊疗技术水平正在提高，但是，罕见病防治网络的织成，还有赖于社会对罕见疾病的认知程度和预防意识。
林秀娟介绍：“在台湾，政府也对各种民间组织对社会大众的宣传引导进行补助。”在大陆地区，2009年12月正式成立的中华慈善总会罕见病救助公益基金，也在大力推动罕见病的科普教育。据了解，该基金主要用于罕见病科普教育、罕见病患者艺术发展、罕见病患者援助、罕见病科研发展。
“由于现在国内绝大部分百姓对于罕见病的不理解及对患者的歧视，以至于给一些患者带来心灵上的创伤，所以目前基金主要用于对罕见病的宣传。”中华慈善总会范宝俊会长介绍说。
此外，罕见病组织正在各地开花，如中国血友之家、月亮孩子之家、北京瓷娃娃罕见病关爱中心、天津市血友病联谊会等，都在不同程度上促进了社会各界对罕见病的关注。
建立覆盖全国的罕见病诊疗网络，特别是提高基层医疗机构的罕见病识别能力，对于改善中国罕见疾病的医疗水平尤为迫切。
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