江西现一例人类罕见异常染色体 属世界首例
江西省妇幼保健院近日从一名3岁男孩身上发现一例人类罕见异常染色体核型：46，XY，dup(4)(p12p16)。据医院产前诊断中心主管技师李宇中介绍，这一异常染色体经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，属世界首次发现。
李宇中分析认为，这一染色体可能是在减数分裂时，同源染色体之间非对等交换或染色单体之间非对等交换形成重复片段而产生。根据基因的致病性程度，可能会导致患者先天性的非进行性智力低下，生长发育迟缓，并伴有五官、四肢、皮纹和内脏等方面的多发畸形症状。
据介绍，这一染色体核型目前已录入中国人类染色体异常核型数据库，将有助于为类似症状患者找出病因。
常染色体异常综合征染色体畸变出现在0.4%的出生成活儿。它是智能低下和先天畸形的重要原因。常染色体异常综合征可分为数目异常与结构畸变两大类。
常染色体异常综合征染色体畸变出现在0.4%的出生成活儿。它是智能低下和先天畸形的重要原因。常染色体异常综合征可分为数目异常与结构畸变两大类。
常染色体异常综合征母亲受孕时年龄过大 常染色体异常综合征的病因可能与母体卵子老化有关。放射线 孕妇接触放射线后，其子代发生染色体畸变的危险性增加。病毒感染 传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹和肝炎等病毒都可以引起染色体断裂，造成胎儿染色体畸变。化学因素 许多化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。遗传因素 染色体异常的父母可能遗传给下一代。
