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基因测序大大降低先天缺陷儿出生率 费用降低

转载 来源: 深圳特区报 2012/12/15 9:53:33

  首先解决“生死时速”

  深圳华大基因研究院院长汪建指出,生物科学的发展首先要解决“生死时速”问题。他解释说,“就是让出生的人更健康,让生病的人可以活得更久。”

  生出一个先天缺陷的孩子,会给家庭和社会带来很大负担,在美国,有10%的家庭和出生缺陷有不同程度的关联。据统计,80%以上的出生缺陷与遗传相关,通过基因测序,可大大降低先天缺陷儿童的出生率。

  在肿瘤病的救治上,通过全基因组分析,肿瘤手术后复发的病例,可找到有效的药物靶点,进行药物治疗。“我们在肺癌患者中测出基因,运用过去治疗乳腺癌的药物,两周就可使肿瘤变小。”汪建指出,通过基因测序的靶向用药,未来3至5年内,可能有50%-70%的肿瘤是可以治疗的。

  临床需政策“绿色通道”

  新技术大量出现,可能与现行政策冲突。与会专家指出,基因等新技术临床应用,需要“绿色通道”。

  中国科技管理研究院副院长朱岩梅展示了一张2011年全球500强企业的工业研发投入排名表,在前10名中,有5家和生物医药相关,但中国入围企业中,没有一家是生物领域的企业。她认为,“政策的制定者应该为创新前行者清除路上的障碍。”汪建认为,新产品临床推广还有很大障碍,要得到国家层面支持还需时间。

  苏格兰再生医学中心负责人、“克隆之父”伊恩·威尔默则提出,在干细胞治疗领域亟需开展国际合作,各国政府应该出台相关政策为干细胞治疗国际合作扫清障碍。

  大数据是大支撑

  阿里云计算资深技术专家蔡华指出,随着基因测序技术的成本降低,带来的是存储成本的上升,云计算将成为生物工业的基础设施。“大规模表示要存得下,低成本意味要用得起,这两者只能依赖云计算。” 蔡华指出,通过云计算的大数据处理,对资源进行削峰填谷,从而可达到低成本的目标。

  大数据也可解决生物制药的困惑。朱岩梅指出,过去60年,医药公司技术投入越来越多,重量级的发现却越来越少,如今不少国际大型医药公司和华大合作,利用基因测序、大数据来进行研发。遗憾的是,暂时还没有中国医药企业和华大合作研究药物。

  大数据也带来了研究成果的斐然,汪建在演讲中透露,两年来华大基因在《自然》、《科学》、《细胞》等全球级别最高的杂志上,共发表论文50篇,华大论文的平均引用率为98.3,我国的这个数据是6,全球是10,充分说明大数据和大科学的相关性。

(责编:徐蓓蓓 )

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相关问答
Q:开放性神经管缺陷

在人类胚胎上,神经管闭合失败导致胎儿先天缺陷;SHH,Pax3等是闭合所必需的,叶酸可降低神经管缺陷风险.神经管缺陷(NTD)是一种最常见的先天缺陷.我国是神经管缺陷的高发国,北方地区的出生率高于南方. 神经管缺陷包括:无脑缺陷,开放性脊柱裂,闭合性脊柱裂,脑膨出,脑积水等.我国围产儿中严重的前5位出生缺陷为:无脑畸形,开放性脊柱裂,唇裂,合并腭裂,先天性心脏病等.在所有出生缺陷的围产儿中,神经管缺陷发生率最高,约占缺陷总数的21%.正常人群的平均发生率约为7‰. 神经管缺陷的发病原因目前还不清楚.观普遍认为是环境因素和遗传因素共同作用的结果,而环境因素致畸形可能是导致神经管缺陷的主要原因,神经管缺陷是一种严重的先天性畸形,胎儿常在围产期死亡,即使存活下来,也均有严重的功能障碍,不能正常生活.

Q:神经管缺陷风险度

在人类胚胎上,神经管闭合失败导致胎儿先天缺陷;SHH,Pax3等是闭合所必需的,叶酸可降低神经管缺陷风险.神经管缺陷(NTD)是一种最常见的先天缺陷.我国是神经管缺陷的高发国,北方地区的出生率高于南方.神经管缺陷包括:无脑缺陷,开放性脊柱裂,闭合性脊柱裂,脑膨出,脑积水等.我国围产儿中严重的前5位出生缺陷为:无脑畸形,开放性脊柱裂,唇裂,合并腭裂,先天性心脏病等.在所有出生缺陷的围产儿中,神经管缺陷发生率最高,约占缺陷总数的21%.正常人群的平均发生率约为7‰.神经管缺陷的发病原因目前还不清楚.观普遍认为是环境因素和遗传因素共同作用的结果,而环境因素致畸形可能是导致神经管缺陷的主要原因,神经管缺陷是一种严重的先天性畸形,胎儿常在围产期死亡,即使存活下来,也均有严重的功能障碍,不能正常生活.目前,我们还没有预防孕妇怀有神经管缺陷胎儿的有效方法.但研究资料显示,导致胎儿神经管缺陷因素有下列几种:(1)母亲妊娠期上呼吸道感染;(2)夫妇一方长期接触有害物质,主要有:汽油,柴油,酚,苯,乙醇等;(3)母亲在妊娠期有服用氨基甙类药物的历史;(4)父亲长期吸烟(>20支/天),饮酒(>150ml/天);(5)叶酸吸收障碍,应用减少,靶器管以敏感性降低等.目前,普遍认为在孕期补充总量的叶酸可防止部分神经管缺陷儿出生.

Q:什么是唐式筛查?

病情分析:您好,唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中的血清标志物(如甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇)的浓度等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数,来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。这样可以最大限度地减少异常胎儿的出生率,从而达到优生的目标。由于唐氏综合征是一种偶发性疾病,每孕妇都有可能生出“唐氏儿”(唐氏患儿具有严重的智力障碍,先天愚型,伸舌样痴呆,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病),故每个孕妇都需要做唐氏筛查。最佳时间是怀孕的第9-14周。

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