安吉丽娜-朱莉因基因缺陷切除乳腺让“个人基因诊断”成为热门词汇。在美股市场，“朱莉效应”让相关股票大涨。其实，个人基因诊断在中国早已形成一定市场，有检测机构去年仅癌症方面就检测了2.5万例。不过，相比西方国家，我国基因诊断市场还存在行业集中度低、良莠不齐等现象。
小公司偏多
所谓个人基因诊断，就是检测机构针对个人提供的血液、病体切片等样本，对人体内的DNA等基因数据进行分析，判断个体是否存在基因突变等情况，并结合这些情况，对个体所患疾病进行个性化的方案设计，例如肿瘤病人该采取哪种化疗，药物用多少剂量最合适等。
在中国，有资质进行基因诊断的机构往往与医院合作，医生会推荐病人到哪家诊断机构进行检测，将他在医药采集的身体样本寄给检测机构，从而制定最符合病人的治疗方案。同时，一些遗传病人家属和健康人也会进行预防性检测，正如朱莉所做。
“在美国，分子诊断市场基本由两家公司Quest和LabCorp垄断，但在中国，还处在混战阶段，规模化的诊断机构只有两三家。”上海宝藤医学检验所项目总监许骋告诉记者。
在混战阶段，就会产生一些问题，例如标准的缺失、价格管理问题等。基因检测是否准确很大程度上取决于检测机构的基因库。“只有通过大规模广泛的实验采样才能保证基因库的准确。因为做分子诊断，一个是看基因是否突变，另一个是看基因数量的多少。前者只有对照样本足够多才能确定你这个基因在人群中属于多数还是少数，这样相对的少数才能说基因突变。后者也一样，需要大量的数据来看相对的多少。”许骋表示。
然而，由于搜集数据库需要长时间大量人力财力投入，一些小公司并不具备这样的能力，往往只能借用西方的基因数据库，但是，白种人数据库对黄种人来说参考价值不大，检测结果的准确性也会大打折扣。
此外，对于诊断的每项收费国家都有统一规定，不同地域收费略有不同，每两三年还要更新一次，例如一个分子靶点检测上海现在600元。但据业内人士介绍，一些小企业本身资质不够，会打一些小价格战，例如600元的项目就收580元，有些医院就推荐病人去那里。
行业集中度低
据了解，基因检测在过去因为价格贵、成本高，在国内没有特别推广，政策法规上也没有出台这样的规范。但是在技术上一点都不困难，无非是价格问题，此外还要经过批准和临床检验，所以现在很多医院并没有完全开展这些项目。
“因为这种诊断是个体化的，一个样本要做好几种检测，为了服务一个人需要好几个检验员，采取几种不同的方法交叉验证，不像查血型可以流程化，对医院来说成本就太大了。”许骋说。但这也给资本留下了市场空间，但是整个市场行业集中度过低。
许骋表示，但他对中国的市场前景还是很看好，从安全等方面考虑，国家是不允许国外机构在中国做分子诊断服务的。而随着这一概念的普及，中国市场也会越来越成熟。现在希望国家能完善相关标准，产业也能整合得更集中。进行基因诊断需要相关的仪器与试剂，有业内人士表示，国内诊断仪器几乎都是美国与德国进口，而在试剂方面，除了一些国家明文规定的试剂，针对不同的案例诊断机构也会自行研发一些试剂。
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“朱莉效应”让相关股票大涨
在美股市场，“朱莉效应”让相关股票大涨。为朱莉进行诊断的生物医药企业万基遗传（MYGN.NASDAQ）在朱莉手术当天涨幅一度突破4%，而自5月以来，该股已上涨20%，创下3年来的新高。而在国内，涉足诊断试剂的公司包括科华生物、达安基因、中源协和等。有分析人士认为，相比罗氏、雅培等跨国公司的诊断业务，国内企业还较小，但随着市场的不断细分，这些企业也有望随之发展。
