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基因诊断帮助生育健康宝宝

转载 来源: 新华网健康频道 2014/4/19 9:52:52

4月17日是“世界血友病日”。记者从上海瑞金医院获悉,针对血友病患者婚育难的痛苦,医院已经成功为超过一千个家庭成功开展血友病患者基因诊断,在全球居于领先规模,对优生优育、降低血友病发病率,减轻患者家庭和社会负担发挥积极作用。

血友病是因凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ基因突变所导致的遗传性出血病,致病基因位于X染色体。男性发病,女性多为致病基因携带者。患者除软组织、深部肌肉、关节出血,导致肢体僵硬、关节畸形外,皮肤、黏膜也容易出血,需终生注射凝血因子进行替代治疗,且疾病具有遗传特性。

男性血友病患者与正常女性生育子女,男孩都为健康人,女孩为致病基因携带者;女性基因携带者与正常男性生育子女,健康的男孩、女孩可能性50%,另一半为男患者或女性基因携带者。许多血友病患者及其家庭成员担心疾病遗传而不敢生育,严重影响了婚姻和家庭幸福。

上世纪50年代,上海瑞金医院王振义院士首先在国内成功诊断了第一例血友病患者。上世纪90年代中期起,在王鸿利教授率领下,瑞金医院率先将血友病等出血性疾病的基因诊断列为常规检测项目,迄今惠及千余个血友病家庭。据统计,今年第一季度,已对60个血友病家庭进行了基因诊断。随着技术日臻完善成熟,血友病产前基因筛查诊断准确率超过99%。通过检验诊断手段,无论是男性血友病患者或女性致病基因携带者,都可生育正常健康的孩子。

中国血友病协作组副组长、瑞金医院实验诊断中心主任王学锋教授呼吁,提高血友病患者自我防护能力和优生优育知识刻不容缓。“血友病患者家系中的女性应该明确自己是否携带血友病的致病基因,若未携带,可正常婚育;若通过外周血检测被确诊为致病基因携带者,在妊娠中期、即孕18至20周通过羊水穿刺,可通过基因诊断判断胎儿是否是血友病患者。”

(责编:家庭医生在线 )

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相关问答
Q:医生,您好,有血友病家族史,不做基因诊断

你好 血友病是遗传性疾病,不做基因诊断的话,产前诊断是不能明确的。有明确的家族史,需要做基因诊断,确定是否具有遗传。

Q:血友病是什么

血友病是什么?血友病(Hemophilia)是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病,男女均可发病,但绝大部分患者为男性。包括血友病A(甲)、血友病B(乙)和因子XI缺乏症(曾称血友病丙)。前两者为性连锁隐性遗传,后者为常染色体不完全隐性遗传。血友病在先天性出血性疾病中最为常见,出血是该病的主要临床表现。[1]血友病是什么?概述中文名:血友病 英文名:hemophilia血友病是什么?又名:皇室病关于皇室病,在英国是妇孺皆知,在中国亦是耳熟能详。重述这个故事是帮助我们对X-伴性隐性遗传性疾病有更深刻的印象和认识,用我们所学的知识,去帮助和改变那些被疾病困扰类似皇室病的平民百姓。原因:遗传是生物体的基本生命现象,遗传病往往具有家族性的特点。19世纪,一个名为血友病的遗传性疾病因近亲结婚波及欧洲四个国家的皇室贵族,这在历史上绝无仅有。这种致命的疾病通过欧洲皇室的深重灾难向世人说明,人类基因遗传有其自身规律,了解、尊重这种规律是保护自身和亲人生命健康的第一要务。1838年8月28日,18岁的亚历山大德丽娜·维多利亚登上了英国女王的宝座,她从继位至1901年去世共在位60余年,成为英国历史上统治时间最长的一位国王。这一期间也是英国历史上的鼎盛时代,英国率先开始了工业革命,经济上也得到突飞猛进的发展,此时的英国被称为“统御七海”的“日不落帝国”。  1840年2月,21岁的维多利亚女王和她的表哥阿尔拔亲王结婚,当时谁也没有想到,正是这场婚姻给她的个人生活带来了巨大的不幸并殃及欧洲4个皇室家族。维多利亚女王共生育了9个孩子,其中第1、3、5、6、9是女儿,第2、4、7、8是儿子;在这9个孩子中有两个女孩,即排行第3的艾丽斯和排行第9的比阿特丽斯继承了母亲的血友病致病基因,是血友病基因的隐性携带者,4个男孩子中有3个也患有血友病,但对此当时并无人知晓。  当时的欧洲皇室盛行通婚,在这个人数并不多的“小圈子”里,这样的习俗可以“门当户对”,保持皇室血统的“纯洁”。维多利亚女王的5个女儿都十分的美丽聪明,于是不少国家的王子都前来求婚,并为能得到维多利亚女王的女儿而感到无上的光荣和自豪。之后不久,她们先后分别嫁到了西班牙、俄国和欧洲的其他皇室,但不幸的是她们所生下的小王子们也都患上了血友病。这件事把欧洲许多皇室都搅得惶恐不安,由于人们当时并不知道这里面的原因,因此又将血友病称为“皇室病”。  带有血友病致病基因的维多利亚女王的第3个女儿艾丽斯嫁到德国,成为了黑森大公爵路易斯二世的孙媳妇,这样她就把血友病基因带给了黑森家族;艾丽斯的两个女儿艾琳和阿利克斯也都成了血友病致病基因的携带者。艾琳长大后嫁到德国成了皇帝的媳妇,这样又把血友病基因带到了德国的普鲁士家族;艾丽斯的第二个女儿阿利克斯则嫁给了俄国沙皇尼古拉二世,他们的孩子阿历西斯因此患上了血友病,来自英国的血友病便远涉千里到了俄国。  维多利亚女王的第9个小女儿比阿特丽斯嫁给了黑森大公爵路易斯二世的另一孙子,生下的女儿叫维多利亚,也是血友病基因携带者。她后来嫁给了西班牙国王阿方索13世。维多利亚女王的血友病基因便这样传到了西班牙,使西班牙王子亚丰素患上了血友病。血友病致病基因就这样从英国皇室流传到了德国、西班牙及俄国皇族,一个遗传病波及四个国家的皇族,这在历史上是绝无仅有的悲剧。近亲结婚酿成恶果  血友病是一种遗传性出血性疾病,其遗传方式是X连锁隐性遗传。血友病主要分为两类,血友病A和血友病B。  凝血因子Ⅷ的缺失被称为血友病A,又被称为真性血友病。血友病A患者的特点是,凝血时间延长,儿童常因摔跤后关节腔淤血肿胀而就诊。轻微外伤后即出血不止,皮下出血可以形成皮下血肿,关节出血可导致永久性关节畸形,严重者可因颅内出血而死亡。血友病A是由于抗血友病球蛋白(ⅧAHG)遗传性缺陷所致,ⅧAHG的致病基因已被克隆,其致病基因目前已经定位于Xq28,基因的全长为186kb,几乎占了X染色体的0.1%。人们已经可以从分子生物学水平对该病进行诊断和产前诊断。血友病B又被称为Ⅸ因子缺乏症,其致病基因已经被定位于Xq27.1—27.2。血友病患者因先天缺乏凝血因子而导致机体凝血机制障碍,可终生伴有出血倾向。血友病的男性发病率较高,约为1/6000,占血友病总数的85%。  是什么原因造成了19世纪血友病在欧洲皇室间如此广泛地传播呢?又是什么成为这种遗传病传播和扩散的“沃土”呢?分析发现,主要还是皇室间的近亲结婚所致。血友病患者与血友病基因携带者婚后,其后代的患病风险有以下几种情况:如果男性血友病患者与正常女子婚配,其男性后代都正常,而女性后代则可能是血友病基因的携带者,本人虽不一定发病,但可把血友病传给后代。医学上把这种男性患者的致病基因“传女不传男”的方式又叫做“交叉遗传”。如果女性血友病携带者与正常男人结婚,其宫内男性胎儿有50%的概率是血友病患者;女性胎儿都不会发病,但有50%概率是血友病基因携带者。若近亲结婚,如女性携带者与男性患者结婚,除了男胎有50%的概率为患者,女胎也有50%为患者。  目前对血友病仍缺乏有效的根治方法,止血和输血仍然是主要的对症治疗手段。防止欧洲皇室贵族悲剧不再重演的最好办法是通过基因分析,提前做出宫内诊断,阻止血友病患儿的出生。 血友病是什么? 定义: 血友病是什么? 血友病是一组遗传性出血性疾病,它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍。根据缺乏的凝血因子不同可分A、B、C三类。前两者为性连锁隐性遗传,后者为常染色体不完全隐性遗传。  血友病是什么?血友病是一组先天性凝血因子缺乏,以致凝血活酶生成障碍的出血性疾病。其中包括血友病甲(因子Ⅷ、AHG缺乏),血友病乙(因子Ⅸ缺乏、PTC缺乏)及血友病丙(因子Ⅺ、PTA缺乏)。血友病甲多见,约为血友病乙的七倍。

Q:如果是血友病携带者可以吗

血友病基因携带者的话应该是不会有临床症状的,从外观上来说是健康个体。只是体内有遗传性的发病基因。血友病应该属于染色体隐性遗传,如果找到一个携带血友病基因的对象结婚了,那么后代发生血友病的概率是25%,所以一定要进行产前诊断和检查,优生优育,避免出现患者后代。

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