人物专访栏目讯 对于罕见病患者来说，及时的确诊和治疗可能是扭转疾病发展的重要手段，但值得注意的是，有为数不少的罕见病患者恰恰因没得到及时的诊治而发生悲剧。6月19日，广东省罕见病学分会主任委员、广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科刘丽主任在“罕-见的世界”纪实摄影展中接受家庭医生在线专访时表示，罕见病患者从发病到确诊中间经历了太多波折，许多家庭都为此因病返贫。

刘丽：罕见病患者确诊一波三折，从发病初到确诊有时会长达几年

罕见病患者确诊一波三折，发病初往往易误诊

刘丽介绍，在接诊过程中，让她印象最深刻的一个家庭，他们生下的三个孩子全都是罕见病患者，到底是什么原因导致这种情况发生，这让刘丽感到很疑惑。

后来，这对夫妻对刘丽道出了事情的原委，原来第一个孩子刚出生时，表现是很正常的，然而几个月后，孩子皮肤变色，关节挛缩，股骨头变形，他们到处寻医求助，而医生都诊断为风湿病，于是对孩子按照风湿病的方式来治疗，结果孩子没有治好。

“后来，这对夫妻认为第一个孩子只是偶然情况，于是又生下了第二和第三个孩子，结果这两个孩子出现了与大儿子一样的疾病体征，后来他们来到我们医院后，才确诊为罕见病，得到这个结果可谓是一波三折。”

刘丽坦言，这个家庭的悲剧其实是罕见病患者确诊窘况的一个缩影，由于社会对罕见病认识不够，很多患者都因为是身体的各种症状体征出现才去看医生，因此初次诊断才会出现误诊的情况，而这些罕见病患者在求医的过程中，有的短则几个月，长则几年，最后才确诊为罕见病。

作为广东省罕见病学分会主委，刘丽表示在过去一年间，学会对医生进行了各种宣教培训，让医生提高罕见病的诊断意识，希望从而减少罕见病的误诊。

罕见病药物价格高，有药也可能“治不起”

除了确诊难外，治疗难也是罕见病患者需要面对的问题，刘丽表示，罕见病80%是遗传性疾病，其中约70%是儿童期发病，有的罕见病治疗起来很简单，只要通过饮食等生活方式就能控制，但是，有些罕见病不能通过饮食控制，需要药物控制。

“有些病即使能治疗，因为疾病罕见，能用的药自然少之又少，能研制治疗这些疾病的药的厂家也不是很多的，而更重要的是，对于药企而言，研制这些药物成本高利润少，因此价格很贵，不少罕见病家庭都治不起，就算是小康之家也会因病返贫。另外，如果没有政策支持，有些药企甚至会不去研制药物，这对罕见病患者来说也是灾难。”

刘丽认为，罕见病患者无法用药这是很不公平的，得罕见病并非患者“意愿”，除了得到同情外，罕见病患者跟普通人一样拥有最基本的人权，他们希望能为社会作出贡献。

因此，刘丽希望通过对社会各界尽自己最大力量帮助罕见病患者，同时推动罕见病公众的认识，从而让罕见病造成的悲剧不再发生。

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我国学术团体界定：成人发病率50万分之1为罕见病

刘丽介绍说，虽然WHO提出患病人数占总人口的为千分之零点六至千分之一就界定为罕见病，但是不同的国家对罕见病的界定标准是不一样的，而界定罕见病的标准是根据一个国家的经济发展程度、种族分布与疾病分布来界定的。

“另外，根据经济发展水平，欧美等经济发达国家，把罕见病的发病比例标准定得很低，疾病覆盖面就很广，如果是发展中或贫困国家，则会发病比例标准定的较高，覆盖疾病就少。”

刘丽表示，如果按照WHO的标准，那么就中国的总人口数考虑，这个标准实在太高，虽然卫生部等相关部门没有明确罕见病发病标准进行界定，但在罕见病学术团体上所界定的标准还是有的。学界认为，成年人发病率五十万分之一就可认定为罕见病；而新生儿出生筛查时发现的疾病发病率为万分之一，则认定为罕见病。

附注：关注6月19日罕见病患者摄影展，现场募捐献爱心

6月19日，家庭医生在线与罕见病发展中心共同合作，将在广州东方宝泰购物广场B3层举办罕见病患者摄影展及现场募捐活动。活动将会通过认购罕见病患者手工制作的精美明信片、雨伞等为罕见病患者募捐治疗费用。希望广大网友能够多关注罕见病患者摄影展及募捐活动，献出一份爱心，让更多的罕见病患者能早日接受治疗，重新拾起对生活的信心。罕见病患者需要您的关爱。

（责编：张晓萌 ）

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