健康新闻综合 最近，一项名为“冰桶挑战”的接力活动，正通过社交网络从北美风靡至国内。许多科技和演艺界名人都接受了挑战，甚至连美国总统奥巴马也受到众多名人“点名”接力。这一行为艺术发起的初衷，旨在呼吁公众关注一种罕见病——ALS（肌萎缩性脊髓侧索硬化症，俗称“渐冻症”），并为患者筹集善款。然而，与“冰桶挑战”的风靡不同的是，ALS病作为一种罕见病，在社会上还属于大众认知的盲区，最为知名的患者当属英国物理学家史蒂芬·霍金。世界卫生组织（WHO）将这类罕见病定义为，患病人数占总人口的0.065%～0.1%之间的疾病或病变。
目前全球共约5000-6000种罕见病，共占到人类疾病的10%，常见的有白血病、地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、白化病等。世界各国针对罕见病的定义据实际情况有所区别，例如美国认定罕见病为每万人中患者在7.5人以下的疾病，欧盟为每万人中5人以下，日本、韩国均为每万人中4人以下。但在中国，目前尚无罕见病的官方定义。由于罕见病在人群中发病率低，公众缺乏了解，很多患者经受着医疗、教育及社会保障等多方面的歧视。在医疗方面，因为患者少、市场小，医药公司并不愿在药物研发和治疗方面投入，所以罕见病的医疗费用昂贵且大都在医保范围之外。
目前，全球已有30多个国家先后从立法方面对罕见病用药研发及治疗方面给予了保障和支持。例如，日本对罕见病用药研发公司给予10%的税务减免；韩国对罕见病用药报销2/3的费用；欧盟则给予研发公司长达10年的市场独占期。这些优惠政策也直接刺激了各国罕见病药物研发市场，如今欧盟市场上罕见病用药已达681种，日本国内已有182种。
但在中国，目前市场上销售的130种罕见病用药全部来自进口，仅有57种进入医保范围，可全额报销的有10种。同时，关于罕见病药物研发的专项法律也是一片空白，罕见病患者的服务机构也极少。对罕见病官方定义的缺失，被认为是目前罕见病相关政策制定的困难和瓶颈。
健康新闻附注
廖新波：罕见病用药 政府应予以政策支持
“我希望社会能深刻地认识罕见病，从而让罕见病患者在同一片蓝天下享受同样的保障。”6月19日，广东省卫计委巡视员廖新波在“罕-见的世界”纪实摄影展接受家庭医生在线专访时，发出了以上的呼吁。他同时还表示，罕见病患者治疗用药不能因为“罕见”而价格太高。
广东省卫计委巡视员廖新波：对于罕见病药物，政府更应给予一些开放性政策来支持。
罕见病用药政府应予以开放性政策支持
对于部分罕见病患者来说，国内治疗用药的极度缺乏，使得他们不得不通过其他途径从国外寻求治疗药物。对此，廖新波也坦言，在严谨的中国药品管理制度下，这些罕见病药物成批进入大陆必须要国家级的药监部门批文。
“不过，这些药物如果作为个人治疗而小量购买，这还是允许的，我认为，对于罕见病药物，尤其在罕见病药物的销售上，政府更应给予一些开放性政策来支持。”廖新波建议，相关部门支持的手段有很多，比如可以指定生产罕见病药物医药公司在某一些地点进行销售，方便患者购买，当然，在现有的发展趋势下，互联网销售也是一种途径（健康新闻附注：由于罕见病药多为处方药，因此要凭借医生处方签购买，而目前在网上购买处方药目前暂时还行不通）。
同时，廖新波也希望治疗药物的价钱不要太高。廖新波表示：“虽然，生产是有它的规律，越是罕见，它可能生产成本就越高，这个是可以理解和包容的。但是，即便罕见病治疗药物市场小，药物研发经费高，但是，我也衷心的希望，不要因为这种病罕见了，我们的药就恰恰是因为这‘罕见’而把原有的高价钱提得更高，这样做是不太好的，如果对这些生产罕见病药企业也有一定的资助和补助，那就更好了。”
罕见病纳入重大疾病险还有“一段距离”
据了解，保障治疗是中国罕见病患者所面临的首要问题，而在部分国家和地区已经有了针对部分罕见病所制定的保障措施。因此，一套系统的罕见病社会保障体系，对罕见病患者而言尤为迫切。
廖新波坦言，广东在应对罕见病这方面还是有一定程度的差距，而要把罕见病纳为重大疾病进行保障，在国内还有“一段距离”要走，另外，要对罕见病患者保障到什么样的程度，这也是值得探讨的。
“但是，除了遭受疾病的痛苦，罕见病患者跟我们一样，都是心态正常而且有理想的人，他们通过唱歌、绘画、弹钢琴等，表达出他们想解开因为疾病所带来的心结，治疗好疾病的愿望。”
廖新波表示，社会上每一个人都应该有一份责任，去呼吁社会关注罕见病患者，让全社会以最大的力量和限度去支持他们，从而让他们轻松一些。
因此，廖新波也通过家庭医生在线呼吁，希望通过此次巡回展让大家认识罕见病同时，也让社会上的善良人士通过认捐的形式，表达对罕见病患者的关注和爱护。
