近日，由中山大学附属第一医院东院皮肤科罗迪青教授等人发现并确诊的一例罕见“下颌骨肢端发育不良综合征A型”（早老症）家系的相关研究论文发表在BMCPediatrics杂志上。

据家庭医生在线了解，去年10月份，来自广西贺州的一对夫妻带着他们的三个孩子来到东院皮肤科寻求罗迪青教授的帮助，希望能够解决发生在他们家中的怪事。这对夫妻非近亲结婚，共生育了两女一男三个孩子。每个孩子出生时均正常，但奇怪的是从一岁左右开始，孩子便出现发育停滞、脱发、皮肤变硬、脂肪减少甚至消失、相貌怪异等。虽经多方诊治，均无明显效果。其大女儿曾经在某医科大学附属医院抽血及皮肤活检等，诊断为“硬皮病”，经过治疗，病情仍能进行性发展。

罗教授在检查患者后，初步诊断为“早老症”，后经儿科柯志勇、放射科陈应明主任等的协助会诊，均确认应是此症，但到底是由于什么原因所引起仍不明确。

罗教授查阅文献和相关报道，认为最大可能是“Hutchinson-Gilford综合征”或者是“下颌骨肢端发育不良综合征”，并立即与北京大学的陈大方教授联系，派人将初诊时所收集的静脉血样本送北京进行基因分析，确诊该家系中的三个小孩均是由于LMNA基因产生c.1579C>T突变，导致527位的精氨酸变为半胱氨酸而引起的隐性遗传病“下颌骨肢端发育不良综合征A型”，且证实其父母均为携带者。

（责编：张晓萌 通讯员：李绍斌 彭福祥）

家庭医生在线（www.familydoctor.com.cn）原创内容，未经授权不得转载，违者必究，内容合作请联系：020-37617238