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韩团队发现尼曼-匹克C型病病因

家庭医生在线 2014/11/28 9:47:29

疾病新闻综合,据韩国纽西斯通讯社报道,韩国研究团队表示,经研究发现了被称为幼年型阿尔茨海默症的尼曼-匹克C型病的病因。

C型尼曼-匹克病是指细胞内鞘脂与胆固醇沉积导致神经细胞被吞噬,引发记忆障碍乃至智障等多种神经障碍的一种疾病。预计此次研究结果将为尼曼-匹克病进一步的诊断、治疗、预防以及药物研发打下坚实的基础。

韩国未来创造科学部25日表示,韩国庆北国立大学教授陈熙京(音)教授和裴在成(音)利用患有C型尼曼-匹克病的老鼠进行实验时发现,骨髓干细胞中血管内皮生长因子 (VEGF)的减少将导致鞘脂酶(SphK)活性减弱,从而导致鞘脂的沉积。而鞘脂的沉积则会进一步导致能够将细胞内已损伤的分子和细胞器清除出去的细胞自我净化功能无法发挥作用。

与此同时,研究团队利用C型尼曼-匹克病患者的诱导性多功能干细胞制作出神经细胞后,发现其VEGF和SphK的活性明显低于一般人。若向C型尼曼-匹克病患者已损伤的神经细胞内注入VEGF并增强SphK活性,神经细胞的功能将恢复正常。

陈熙京表示,此次研究利用骨髓干细胞进行实验,发现了稀有遗传病的发病原因,并通过诱导性多功能干细胞制成神经细胞对研究成果进行了验证。这将为今后研究适用于临床的治疗方法提供新的方向。

老年痴呆是什么?

阿尔茨海默病(AD)是一种起病隐匿的进行性发展的神经系统退行性疾病。临床上以记忆障碍、失语、失用、失认、视空间技能损害、执行功能障碍以及人格和行为改变等全面性痴呆表现为特征,病因迄今未明。65岁以前发病者,称早老性痴呆;65岁以后发病者称老年性痴呆。

临床表现

该病起病缓慢或隐匿,病人及家人常说不清何时起病。多见于70岁以上(男性平均73岁,女性为75岁)老人,少数病人在躯体疾病、骨折或精神受到刺激后症状迅速明朗化。女性较男性多(女∶男为3∶1)。主要表现为认知功能下降、精神症状和行为障碍、日常生活能力的逐渐下降。根据认知能力和身体机能的恶化程度分成三个时期。

第一阶段(1~3年)

为轻度痴呆期。表现为记忆减退,对近事遗忘突出;判断能力下降,病人不能对事件进行分析、思考、判断,难以处理复杂的问题;工作或家务劳动漫不经心,不能独立进行购物、经济事务等,社交困难;尽管仍能做些已熟悉的日常工作,但对新的事物却表现出茫然难解,情感淡漠,偶尔激惹,常有多疑;出现时间定向障碍,对所处的场所和人物能做出定向,对所处地理位置定向困难,复杂结构的视空间能力差;言语词汇少,命名困难。

第二阶段(2~10年)

为中度痴呆期。表现为远近记忆严重受损,简单结构的视空间能力下降,时间、地点定向障碍;在处理问题、辨别事物的相似点和差异点方面有严重损害;不能独立进行室外活动,在穿衣、个人卫生以及保持个人仪表方面需要帮助;计算不能;出现各种神经症状,可见失语、失用和失认;情感由淡漠变为急躁不安,常走动不停,可见尿失禁。

第三阶段(8~12年)

为重度痴呆期。患者已经完全依赖照护者,严重记忆力丧失,仅存片段的记忆;日常生活不能自理,大小便失禁,呈现缄默、肢体僵直,查体可见锥体束征阳性,有强握、摸索和吸吮等原始反射。最终昏迷,一般死于感染等并发症。

(责编:詹远 )

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