健康奇闻综合，据英国《每日邮报》报道，英国三岁男孩阿狄森•米勒（Eddison Miller）患有着色性干皮病（XP），需穿紫外线防护服、戴帽子、擦防晒霜以阻挡紫外线。若暴露在紫外线下，他会被烧伤、长水泡甚至引发癌症。
烈日灼灼的夏日，孩子们都会迫不及待地出门玩耍。但对于三岁的阿狄森来说，暴露在紫外线下就意味着烧伤和长水泡。外出时，他必须全副武装——紫外线防护服、手套、帽子和能覆盖脸、脖子和肩膀的特制透明胶片，全身每隔3小时就要擦防晒霜。
在阿狄森3个月大时被确诊为不可治愈的遗传性疾病——着色性干皮病（XP） 。其病症主要为对紫外线极其敏感。不仅仅是阳光，大多数的人工照明，甚至是闪电发出的紫外线都可能使患者皮肤和眼睛严重损坏，甚至引发癌症。XP是一种罕见病。在英国，不到100人患有XP。全球范围内，大约有2000例。
36岁的母亲妮可拉（Nicola）称：从儿子被确诊的那一刻起，我们的生活就彻底改变了。人们通常会误以为只要避免阳光直射就行。可是，人工照明等多种途径都会产生紫外线，因此室内也是危险重重，我们不得不小心谨慎。当邮递员打开信箱门时，我们要确保阿狄森不在附近。因为不能开窗，我们不得不装上空调。暑假的时候我算过，我和阿狄森6周内在室外的时间加起来还不到24小时。我们的目标就是尽可能地让儿子像正常孩子一样生活。我试图让阿狄森在阅读的过程中认识了解自己的病情。他很喜欢我写的第一篇故事。于是我就接着写了下去，因此有了小泰德系列故事。
阿狄森的阿姨丽贝卡•斯图尔特（Rebecca Stewart）建立的名为Teddington Trust的团体募捐得到了人们的支持和帮助。同时他们将泰迪熊、小泰德系列故事书籍等免费送给300名世界各地的患病儿童。并希望在他们的能力范围之内，能帮助到世界上同样患有XP的人。
什么是着色性干皮病？
着色性干皮病是一种常染色体隐性遗传性皮肤病，发病率约1：25万，特征是UV照射后DNA损伤不能修复。患者对日光高度敏感，有畏光现象。光暴露部位皮肤萎缩、大量的雀斑样色素加深斑，继而出现新生物，可有多系统累及，许多患者可伴有眼球、神经系统等病变。
病因
着色性干皮病（XP）是第一个与DNA损伤修复缺陷有关的人类疾病，可累及各种族人群。患者细胞存在UV照射后DNA损伤修复功能缺陷，患者的皮肤部位缺乏核酸内切酶，不能修复被紫外线损伤的皮肤的DNA，因此在日光照射后皮肤容易被紫外线损伤，先是出现皮肤炎症，继而可发生皮肤癌。患者发生皮肤癌的可能性几乎是100%。XP是常染色体隐性遗传病，具有遗传异质性。在某些家族中，显示性联遗传。研究表明，本病存在8种不同类型和1种变异型，虽然各型的致病基因不同，但编码的蛋白都参与DNA的切除修复。8种不同类型XPA、XPB、XPC、XPD、XPE、XPF、XPG、XPH和1中变异型XP-V的致病基因分别是XPA，ERCC3（XPB），XPC，ERCC2（XPD），DDB2（XPE），ERCC4（XPF），ERCC5（XPG），ERCC1，andPOLH（XP-V）基因。
临床表现
两性发病相当，父母常为近亲结婚。出生时皮肤正常，一般在出生后6个月至3岁发病。但大多数患者在20岁前进入肿瘤期。初期的皮损发生在曝光部位，光敏感最为常见，日晒部位发生水疱、大量雀斑、伴有色素减退和萎缩、皮肤干燥、毛细血管扩张、瘢痕形成和日光角化病。雀斑淡至暗棕色，针头至1厘米大小，可互相融合而形成不规则的色素沉着斑片，其间逐渐夹杂有毛细血管扩张及小血管瘤。常见疣状角化，可自行消退或恶变。并可出现眼部损害和神经系统改变等。本病常在10岁前死亡，2/3患者于20岁前死亡。鳞癌及黑素瘤广泛转移是死亡原因之一。
