据外媒报道，看到毒蜘蛛、站在悬崖边，多数人都会害怕恐惧，但美国爱荷华州一名44岁女子却不然，因为她罹患的“皮肤粘膜类脂沉积症”（Urbach-Wiethe disease）使她面临生命威胁时也不会产生恐惧反应，看到毒蛇她甚至还想好奇地想摸摸它。
据了解，这名女子曾遭到匪徒持刀和持枪威胁，却丝毫不感到惊慌，甚至遭到攻击后因为觉得无所谓而没有报警。她曾遭第一任丈夫毒打，几乎丧命，但这也未曾让她产生一丁点害怕的感觉。
虽然爱荷华大学一群神经科学家正在对其进行研究，但她从未接受过媒体访问，因为专家担心，她的身份一旦曝光，很容易遭人利-用。不过这名女子称，她记得小时候看到父亲钓起的鱼，曾害怕被它咬到，而这是她唯一一次感到害怕。
不懂得畏惧，也使她再三陷入危险境地。有次她上街，坐在公园长椅的一名男子叫住她，她说：“他扯住我的衣衫，用刀抵住我的喉咙，威胁要动刀，我却说：‘尽管动手，我会回来暴打你一顿。’”这名男子最终将她放走，但她并未报警，因为不觉得曾遭遇危险。
据了解，这名女子罹患的是一种罕见遗传性疾病，全球已知的仅有约400个病例。该病使人脑部的扁桃体（amygdala）硬化萎缩，而扁桃体主管人类的恐惧反应。此病病患的主要症状还包括声音沙哑、眼部略凸及脑部积钙。
然而，该女子除了没有害怕反应、无法辨认他人的恐惧表情外，她的智力和喜怒衰乐情绪与一般人并无二致。
由于她对天降灾祸无法留下深刻感受，也就没有任何心理创伤的记忆，科学家因此希望借助她的案例，帮助其他有创伤记忆的病患，如罹患创伤后压力症候群（PTSD）的军人等。
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罕见病多为遗传性疾病，单基因遗传病占相当比例，约有一半在儿童时期发病；另一个因素就是环境导致，如家里过度装修或是核泄漏，对成人来说容易引起癌变，而对孕妇来说则容易导致基因突变，生出罕见病患儿。专家指出，婚检是预防罕见病的第一道防线。婚前检查的疾病是在我国《婚姻法》和《母婴保健法》中规定影响婚育的疾病，因为婚育可能使这些疾病加重，或传染给对方，或伤及对方，或遗传给后代。这些疾病包括：严重的遗传性疾病；由于遗传因素先天形成、后代发作，发病风险高，有些遗传新疾病医学上认为不宜生育。家族遗传病代代或隔代遗传的疾病；指定传染病及一些性传播疾病、精神疾病以及影响结婚和生育的心、肝、肺、肾等重要脏器疾病、生殖系统发育障碍或畸形等。
产检中的羊水穿刺是预防先天异常的一项重要检查。通过这个可以检查出染色体异常：主要指染色体（常染色体及性染色体）数目或结构异常。目前已能用重组DNA技术作遗传病的基因诊断，从羊水细胞提取胎儿DNA，针对某一基因做直接或间接分析或检测。如诊断地中海贫血、苯丙酮尿症、血友病、进行性肌营养不良等，以降低先天性缺陷儿及遗传病儿的出生率。
如果你忽略了产检，或是你因为种种原因错过了羊水穿刺的检测，那么一定要在婴儿出生后，抽第一滴血，查耳聋、查苯丙酮尿症、查甲状腺低下等，早期干预的话，症状可以很轻。如耳聋，早期检查出来，及早进行干预治疗，至少可保留部分听力。很多罕见病，如果能够早期发现，就能及时做预防性的干预治疗。
