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武汉男孩患全球第2例罕见病

家庭医生在线 2015/3/13 16:39:35

如果不是3岁时的一场怪病,家住武昌南湖的15岁少年杨俊(化名)应该和同龄人一样,坐在教室里备战中考,然而如今的他就连低头弯腰都无法完成。

昨日在湖北省妇幼保健院见到了这个令人揪心的孩子:身材极为瘦弱,脖子、背部、肩膀等处长满了怪包,形似珊瑚礁,令他无法转头、弯腰、抬手。

杨俊的妈妈张女士说,儿子3岁时左耳后长出一颗黄豆粒形状的小包,几天后“黄豆粒”迅速“膨胀”,蔓延至肩部和咽喉部。夫妻俩带着儿子来到省妇幼保健院求诊,专家为其进行了切除手术。

手术后没多久,杨俊的身上又长出了相似形状的包块,且数量迅速增加。经省妇幼保健院外科主任杨星海诊断,他患的是一种名为“肌层纤维瘤”的疾病,非常罕见。此前仅于2001年在英国山大总医院有过报道的病例,他是全球第二例。

从3岁起,杨俊每天晚上睡觉,都只能侧卧或趴在床上,一旦碰到包块,他便发出痛苦的呻吟。由于无法保持身体平衡,杨俊很容易摔跤,他的额头、眼角等处共缝了40余针。

2009年,杨俊的双上肢功能已极重度障碍,杨星海表示,杨俊的病症表现为进行性骨化性肌炎,一旦有新的骨骼生长,便会自动钙化成包块凸出。如今他的上半身已长满包块,双脚长度不一,身体左侧侧瘫,未来包块一旦向下半身蔓延,便会完全丧失行动能力。

12年来,杨星海一直追踪杨俊的病情进展,除上网向国外同行咨询外,每次出国,他都会带上杨俊的资料,期望获得治疗的有用信息,但始终无果。为了治好儿子的病,夫妻俩带着杨俊四处求医,他们唯一的心愿便是能让儿子的病情停止进一步恶化。

昨日,杨星海呼吁,希望大家帮忙寻觅此病的应对之策。“孩子的病情发展迅速,继续发展可能导致多脏器衰竭。真希望能早点破解这种怪病,让这孩子重获健康。”

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1、耶路撒冷综合征。

患上该病症的人会出现一些宗教主题的激烈思想困扰、错觉或其他类似精神病的体验,还可能出现强迫性的清洗或妆饰、穿白长袍或说教行为。美国布朗大学精神病学和人类行为学教授克里斯汀·蒙特罗斯博士表示:“5~7天,患者就会彻底痊愈。”

2、行尸综合征。

正式名称为科塔德综合征,患者会认为自己已死亡,或者失去身体中重要的部分,但是他们仍有意识地存活着。蒙特罗斯博士表示,行尸综合征被认为是精神疾病的一种,但是其中一些病例也可能和神经病变有关联。

3、外语口音综合征。

患者说话会带有外地口音。该病症是由于大脑中语言相关部位受到损伤所致。蒙特罗斯博士表示,中风是最常见的致病因,不过创伤、肿瘤等其他神经病变也会致病。

4、缅因州跳跃的法国人症候群。

该病症是1878年首次在缅因州北部地区发现的,很多法裔加拿大伐木工人一反常态,跳跃并且尖叫。正式名称为过度惊骇。当患者受到刺激后,就会出现不受控制的跳跃或者因惊吓而摔倒。该病症可以通过服用地西泮(pan)进行有效地治疗。

5、奇爱博士综合征。

又称异己手综合征,表现为患者手不受大脑意识指挥,导致双手不协调。该病症通常是肿瘤、中风或手术等影响胼胝体(连接左右大脑的部分)所致。

6、爱丽丝漫游奇境综合征。

又名托德综合征,通常会使偏头痛患者视物时对距离和大小的感觉发生紊乱。比如感觉物体明显放大或缩小,或者要比实际情况远许多。患者还会出现幻觉,而且感觉时间过得特别快或特别慢。

7、狼人综合征。

由一种罕见的基因突变引起,影响的人群不论性别和年龄。患上这一病症的人,全身或身体某些区域会长出浓密的毛发,即使激光除毛也难以永久控制。

8、鱼腥味综合征。

这是一种遗传代谢病,是由于患者体内缺乏一种酶,导致无法有效分解三甲胺。三甲胺是蛋白质消化过程中的副产品,会使人的体液发出腐鱼般的臭味。在患者尿液、汗水和呼吸中也会伴有鱼腥味,目前还无法治愈该疾病。

(责编:詹远 )

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相关问答
Q:去海岛游玩时应该注意什么?

调节和适应时差,坐飞机要防时差。切记要把手表调到当地时间,严格根据当地时间作息,尤其是第一天,未到午休时间时,宜到岛上周围走走,欣赏美丽的海岛风光,拍拍照片,或者进行录像等活动,会让逐渐减轻午睡的意念。晕船、晕机是可以预防的。首先要适应时差变化,要有足够的睡眠时间,是预防晕船的首要条件。如果未适应时差变化,新的生物钟未调节好,睡眠不足,或者睡眠时间足够但睡眠质量不好,人就会无精打采,头昏脑胀,这种状态下观看海豚,深海钓鱼,乘潜水艇,乘水上飞机时就容易发生晕动病。在海边玩,围绕珊瑚岛的是一圈浅水区,退潮时露出浅滩,涨潮时水深约1-2米,珊瑚礁高低不一,大约也是成人高的水深,浅水区宽约50米,珊瑚礁宽约100米,珊瑚礁外就是深达数十米的深海了,珊瑚礁边围有安全线,但无配备救生员。所以游泳、潜水必须在安全线内活动和注意安全。在珊瑚礁中游泳、浮潜时,必须注意安全,因为珊瑚礁高低不平,手脚活动幅度稍微大了点,就可能碰到珊瑚礁被划伤手脚。因此,浮潜时应戴上手套。还有,当观看珊瑚礁中成群结队的各色珊瑚鱼时,千万别触摸那些珊瑚鱼,易被划破皮肤。

Q:血珊瑚草管痛经吗

你好,血珊瑚草管痛经,血珊瑚草伴随生长于无污染的珊瑚礁地带,在涨潮与退潮之间,它能去除海水中的盐分,而将水中的矿物质酵母浓缩,并储存在体内,因此它含有丰富的天然植物胶原蛋白、海中酵素及多种维生素、钙、铁、镁、钾、磷等多种人体所需的矿物质,胶质是鱼翅、燕窝的10倍,铁质是猪肝的28倍,钙质是小鱼干的37倍。祝你健康。

Q:请问神经纤维瘤会遗传给子女吗

神经纤维瘤不会遗传给子女,神经纤维瘤病是一种罕见的为常染色体显性遗传疾病,系外胚层和中胚层组织发生障碍所致,其特点是多系统、多器官受累而以中枢神经系统最为明显,一般还是不会遗传的。

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