医药前沿综合，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心领衔的一个科研团队，在国际上首次发现磷酸核糖焦磷酸合成酶1（PRPS1）基因突变，是儿童急性淋巴细胞白血病治疗出现耐药和复发的重要原因之一。这一研究结果同时得到了中国、德国等多国临床数据验证。
今天上午，上海交通大学医学院与自然出版集团中国办公室（上海）为此联合举行专题新闻发布会，称研究成果不仅为儿童急性淋巴细胞白血病耐药及复发机制提供了新的理论依据，也将为疾病复发前进行早期预测、早期干预以及新药开发等精准医学研究奠定了重要研发基础，并有望使我国儿童急性淋巴细胞白血病治愈率在目前70%的基础上，得到进一步提升。
白血病治疗出现耐药和复发，是导致患者死亡的重要原因，也一直是国际医学界的重大研究课题。上海儿童医学中心和国家人类基因组南方研究中心等国内外科研人员组成的课题组，运用基因组学、代谢组学及功能分析相结合的系统生物学方法，验证并证实PRPS1突变能导致肿瘤细胞内嘌呤核苷酸代谢严重失衡，也正是PRPS1基因突变，驱动了儿童急性淋巴细胞白血病的耐药和复发。同时，课题组通过寻证研究提出了“代谢负反馈回路缺失”引发肿瘤细胞内代谢失衡和耐药的新理论。
据悉，国际顶尖学术期刊《自然医学》杂志（Nature Medicine）已于前天在线发表了相关结果，并将在6月正式刊登研究论文。本项研究的3位通讯作者分别是：中央千人计划特聘专家、上海交大医学院儿科转化研究所所长、上海儿童医学中心卫生部儿童血液肿瘤重点实验室执行主任、上海转化医学协同创新中心首席科学家周斌兵教授；上海市领军人才、国家人类基因组南方研究中心主任助理王升跃研究员；上海儿童医学中心卫生部儿童血液肿瘤重点实验室主任汤静燕教授。3位并列第一作者分别是：上海儿童医学中心血液肿瘤科临床实验室主任李本尚博士、博士后李慧博士和国家人类基因组南方研究中心白云博士。
这一研究还得到德国夏利特医学院、上海交通大学基础医学院、美国圣述德（St。 Jude）儿童研究医院、美国哥伦比亚大学和中科院上海生科院生化细胞所等众多国内外科研机构的支持。包括美国医学院院士Jim Downing博士，2009年诺贝尔奖获得者、美国科学院院士Jack Szostack教授，美国2010年国家科学奖章获得者、美国科学院院士Stephen Benkovic教授等国际相关领域多位顶级专家，则对中国科研团队的突破性成果给予了高度肯定。
儿童白血病有什么早期症状？
很多儿童早起发病时并没有明显的自觉症状，常常表现为发热、淋巴结肿大、鼻出血、面色发青，这些都是一些非典型症状。验血、做骨髓，白细胞、红细胞、血小板是骨髓生出来的。肿瘤生出来是没有功能的，会杀死红细胞引起贫血，杀死白细胞引起感染、发热、肺炎，血小板损伤引起出血、严重的引起全身皮下出血。
白血病一发现（发热、感染、皮下出血），进展很快，很快死亡。所以一发现儿童发热、感染、皮下出血即刻去医院，不要耽误。一定要去医院抽血化验，血常规就可以看出来有问题，此外还可以做肿瘤基因分型、骨髓穿刺等检查。
