英国白金汉郡米尔顿凯恩斯32岁女子玛丽·安德鲁斯（MarieAndrews）患有脆骨病，致使她的身高只有17英寸（约43厘米）而且无法走路或者站立。她通过代孕的方式奇迹般地得到了一个儿子，现在19个月大的马克（Mark）长到了32英寸（约81厘米），几乎是他妈妈的两倍高。
玛丽的脆骨病十分严重，骨骼十分容易受伤——她最近一次受伤是由于在床上翻身折断了她的膝盖骨。“马克三个月大的时候，有一次我在给他换尿布，他一下踢断了我的肋骨。现在他长大了，我坐在地板上和他玩觉得他像是个巨人。”
玛丽全身上下有200多处骨折，她无法行走或是站立。尽管照顾马克对她来说有可能受到严重的伤害，玛丽却乐此不疲。她说：“有一个孩子一直是我的梦想，我现在每天看着他一天天长大是我最大的乐趣。”据悉，玛丽和她的丈夫丹（Dan）计划通过代孕的方式再生一个孩子。
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各型患者基本上都有骨折和骨畸形，但各型间、甚至同型患者间表现不一、轻重不同。共同特点为：
1、多发性骨折和骨畸形轻微的外伤 甚至没有外伤也会发生骨折。严重型者在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形连接。长骨及肋骨为好发部位。多次骨折所造成的畸形又进一步减少长骨的长度。青春期过后骨折逐渐减少。
2、蓝巩膜 约占90%以上。是由于成骨不全患者的巩膜变为半透明，可以看到其下方脉络膜的颜色的缘故。巩膜的厚度及结构并无异常，其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致。
3、耳聋 常到11～40岁出现，约占25%，可能因耳道硬化，附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致，但亦有人认为是听神经出颅底时受压所致。
4、关节过度松弛 尤其是腕及踝关节。是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍所致。还可以有膝外翻、平足。有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。肌肉薄弱。
5、头面部畸形 严重的颅骨发育不良者，在出生时头颅有皮囊感。以后头颅宽阔，顶骨及枕骨突出，两颞球状膨出，额骨前突，双耳被推向下方，脸成倒三角形。有的患者伴脑积水。
6、牙本质发育不全 呈黄色或蓝灰色透光牙，易龋变、磨损及破裂。对乳齿损坏比恒齿重。
7、生长落后 有不同程度发育落后，加之脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合所致。
8、其他 胶原组织受侵犯表现皮肤光滑菲薄易破损，血管脆性增加，并发肺炎、主动脉瓣细小、二尖瓣脱垂等。
