据英国《每日邮报》1月15日报道,一位内布拉斯加州患水脑畸形的女孩在2015年11月庆祝了自己的10岁生日,打破医生活不过6个月的预言。
这位女孩名叫艾利克斯•辛普森(Alex Simpson),出生两个月后最终被确诊为水脑畸形。水脑畸形(hydroencephaly)是大脑半球大部缺损的畸形,可以残存颞叶、枕叶或额叶的部分组织,其余皮质部分则由充盈液体的薄膜囊代替。及时终止妊娠,减少患儿出生是预防关键。
据艾利克斯的妈妈洛蕾娜(Lorena)称,B超产前诊断一切正常。产后出院,把小艾利克斯接回家后,她接连哭了22个小时,没休没止,所以就把小艾利克斯送到医院。医生最初诊断为疝气,后来因治疗不见好转,怀疑是消化问题,又将小艾利克斯转到了消化科。折腾了两个月后,最终确诊为水脑畸形。
艾利克斯至今仍需要依靠管道进食,借助安眠药才能入睡。尽管如此,家族并没有放弃她,比她大四岁的哥哥肖恩很喜欢和她玩,21岁的姐姐玛丽因为她考了护士证。尽管缺乏认知系统,艾利克斯不仅可以认得出家族成员而且听得懂他们的声音。
何为水脑畸形?
水脑畸形(积水性无脑畸形,hydroencephaly)是大脑半球大部缺损的畸形,可以残存颞叶、枕叶或额叶的部分组织,其余皮质部分则由充盈液体的薄膜囊代替。病儿的脑基底神经节、丘脑、小脑和脑干一般尚残存,但有时也有某种程度的变形。一般出生时头颅大小正常,以后逐渐增大,但增大情况不一定很突出,常伴有颅缝裂开,前后囟门开大、饱满。
患儿表情缺乏,不会注视,眼球常出现不规则运动,可有斜视及震颤。肌张力有时增高,偶伴有惊厥。叩诊头颅时破壶音明显。暗室内颅透照检查,见整个颅腔透光呈红色,照射枕部时瞳孔亦透出红光。本病预后不良,很少生存1~2月以上,无有效疗法。国内报道有活至1岁至几岁者,罕见18岁报道。B超产前诊断,及时终止妊娠,减少患儿出生是预防关键。
患上此病会有什么症状?
出生后头颅逐渐增大,常伴颅缝裂开,前囟饱满、扩大。表情呆滞。肢体功能障碍、抽搐及自主神经功能紊乱。吸吮困难及吞咽困难。常于3个月内死亡。