儿子被查出女儿身，吓到了检查的医生。昨天下午，33岁的张先生站在窗口，看着天空飘着的雪子，心情很复杂。他想不通，自己养了3年的儿子小俊俊，怎么就“变”成女儿了？
三年前，小俊俊出生在湖南老家的卫生院。当时家里人都看到了这个带“把”的娃，接生的医生也对张先生说：“恭喜你，是个儿子。”
这么多年，取了男娃的名，也当男娃在养。直到前几天，张先生带着小俊俊去医院看病，才意外地从医生那里听到了真相：儿子带的“把”，实际上是女孩私处肥大造成的假象，这是激素分泌紊乱造成的，也是一种罕见的性早熟。
换句话说：养了三年的“儿子”，其实是个如假包换的姑娘。
B超找不到男孩的蛋蛋却找到出子宫和卵巢
王侃是医院儿童生长发育门诊的一名副主任医师。最近，他碰到了一个蛮罕见的病人，值得很多家长注意。上周六，王侃在门诊坐堂。一个黑瘦的男人，牵着个娃走了进来，他就是张先生。 “医生，我儿子最近身高窜得特别快，好多人说会不会是性早熟了？”他一脸的焦虑。
王侃看了一眼就诊卡，愣住了：这娃2周岁11个月，身高已经有113cm了。按照我国生长发育的标准，5周岁的小朋友，平均身高也仅110cm左右啊。按照惯常的检查顺序，王侃看了看孩子的乳腺。一般来说，性早熟的孩子胸部都会有点凸出来，可小俊俊并没有这个症状。
接着就是照B超。这一照，倒是把王侃都吓到了：没找到小蛋蛋（睾丸）不说，眼前这个男娃居然有子宫和卵巢，分明就是个女孩子嘛。最后，经过染色体检测，王侃确定了，小俊俊确实是个姑娘。
这个结果，张先生一时无法接受：“不是吧？这玩笑开大了啊。”这是先天性雄激素过多造成的。
需要长期吃药抑制
缓了好一会，张先生几乎是用颤抖的手拿出手机，给老婆打去了电话。家里人还是想不通，怎么养了3年的儿子，突然就变成女儿了？
王侃医生说，这一切跟性早熟造成的激素分泌紊乱有关。不过，小俊俊的情况又比较特殊，他得的是先天性肾上腺皮质增生症，这是一种隐性遗传性疾病。
说得通俗点，得了这种病的孩子，由于酶的缺失，肾上腺的正常代谢通路出现异常，以致雄性激分泌异常增多，女孩子身上便出现了男孩子的特征。这种现象，也叫假两性畸形。
也就是说，当小俊俊还在妈妈肚子里的时候，她自身就分泌出大量的雄激素，使得私处完全闭合。再加上部分位置肿大，整个看上去就和小鸡鸡差不多。
王侃说，这是一种先天性的疾病，发病率为1/15000，属于外周性性早熟的常见病因之一，还会诱发孩子在身高、体重等方面的异常发育及代谢紊乱。除了要做私处整形手术外，小俊俊今后还得长期吃抑制雄激素分泌的药物，否则还会长胡子、长喉结。
医生提醒：性早熟的孩子越来越多，家长要注意
虽然小俊俊的情况并不多见，但这几年性早熟的孩子的确越来越多。王侃每周六的门诊通常会挂出50多个号，其中来看性早熟的占三分之二。
因此，他提醒家长，在孩子出生后的一段时间内就要注意观察，千万别觉得看起来带“把”的就是男孩。如果孩子的乳腺或者生殖器颜色很深，就要考虑是外周性性早熟的可能，要尽快来医院就诊明确。否则耽误的，可能就是孩子的一辈子。
延伸阅读：先天性肾上腺皮质增生症是什么
先天性肾上腺皮质增生症是较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。皮质醇合成不足使血中浓度降低，由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素（ACTH）增多，导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质如11-去氧皮质醇和肾上腺雄酮等。而发生一系列临床症状。不同种族CAH发病率有很多差别。
先天性肾上腺皮质增生症的表现症状
21-羟化酶缺乏和3羟脱氢酶缺乏有男性化和失盐表现。出现低血钠、高血钾、循环衰竭、失盐危象，可发生于生后数周内，危及生命。根据临床表现的严重程度分为典型和非典型。典型包括（失盐型、单纯男性化）。反映了21-羟化酶缺陷不同程度的一般规律。
1、失盐型
为临床表现最重的一型。除了雄激素过多引起的男性化表现外，有明确的失盐表现。患者由于21-羟化酶活性完全缺乏，孕酮的21羟化过程严重受损，导致醛固酮分泌不足。醛固酮的缺乏引起肾脏、结肠和汗腺钠丢失。21-羟化酶缺陷引起的皮质醇分泌不足又加重了醛固酮缺陷的作用，盐皮质激素和糖皮质激素同时缺陷更易引起休克和严重的低钠血症。
另外，堆积的类固醇前体物质会直接拮抗盐皮质激素受体，加重盐皮质激素缺陷表现，特别是未接受治疗的患者尤为重要。已知孕酮有明确的抗盐皮质激素作用。尚无证据表明17-羟孕酮有直接或间接抗盐皮质激素的作用。
失盐的临床表现可以是一些不特异的症状，如食欲差、呕吐、嗜睡和体重增加缓慢。严重患者通常在出生后1～4周内出现低钠血症、高钾血症、高肾素血症和低血容量休克等肾上腺危象表现。如果不能得到正确及时的诊治，肾上腺危象会导致患者死亡。对于男性失盐型婴儿问题尤为严重，因为他们没有女性婴儿的外生殖器两性畸形，在这些患儿出现脱水和休克之前医生没有警惕CAH的诊断。随着年龄的增长，在婴幼儿期发生过严重失盐表现的CAH病例钠平衡能力会得以改善，醛固酮合成会更加有效。
2、单纯男性化
与失盐型比较，除没有严重失盐表现外，其他雄激素过多的临床表现大致相同。占经典型病例的1/4。
3、非经典型
以前也称为迟发型21-羟化酶缺陷症，患者只有轻度雄激素过多的临床表现。女性患者在出生时外生殖器正常或轻度阴蒂肥大，没有外生殖器两性畸形。肾上腺类固醇前体物质仅轻度升高，17-羟孕酮水平在杂合子携带者和经典型病例之间。ACTH1～24兴奋试验后（60分钟时）17-羟孕酮一般在10ng/ml以上，如果只测定基础血清17-羟孕酮水平，会使患者漏诊。轻度雄激素过多的症状和体征差异很大，很多受累个体会没有症状。最常见的症状为儿童阴毛提早出现，或年轻女性中表现为严重囊性痤疮、多毛症、多囊卵巢、月经稀发甚至闭经。非经典型21-羟化酶缺陷症女性患者也存在生育能力下降，程度比经典型患者轻。
