从血尿、蛋白尿到肾功能衰竭,Alport综合征就是这样一步步吞噬着孩子的生命健康。“由于没有特异的自我感觉症状,Alport综合征常常被忽视,公众的知晓率较低。而医生也需要提高认识,如果遇到血尿、蛋白尿的患儿,应想到本病的可能,尽早进行相关检查,以早期诊断。”在上周末举行的第四届中国Alport综合征家长联谊会上,北京大学第一医院副院长、儿科教授丁洁表示,如果早期开展尿液检查筛查,Alport综合征也可以做到早发现、早诊断。lport综合征目前国内尚没有确切发病率,但该病并不罕见。随着认识和诊断水平的提高,将会有越来越多的患儿被诊断出来。在治疗方面,尽管目前对Alport综合征缺乏根治的方法,但国际专家已形成共识,可以用一些药物如血管紧张素转化酶抑制剂、血管紧张素受体拮抗剂和醛固酮抑制剂以减少尿蛋白水平,延缓病程进展。
何为Alport综合征?
Alport综合征又称遗传性进行性肾炎,在肾脏方面的临床表现主要包括血尿、蛋白尿等。除此之外,患者还会出现一些“肾外”表现,如感音神经性耳聋和眼部异常包括黄斑病、视网膜病变等。Alport综合征患者往往在青壮年时期(20-30岁)发展至终末期肾脏病,因而预后差。
患上该病怎么办呢?
首先,应注意避免感染、劳累及妊娠,还应禁用肾毒性药物以预防本病发生。若进入慢性肾功能不全,应按慢性肾功能不全原则处理。对于仅有表现镜下血尿患者,无蛋白尿、血压正常和肾功能正常患者,无需特殊药物治疗,可定期随访血尿变化。若合并高血压和蛋白尿,可使用ACEI或ARB控制血压和蛋白尿水平。