安徽蚌埠市怀远县12岁男孩小沈得了一种罕见怪病,他的眼睛能分泌“强力胶”,右眼眼睑粘在了一起难以分开,这是一种近亲结婚导致的疾病。近亲结婚导致了生下来的这个男孩眼睛分泌强力胶难以睁开,眼皮一直黏在一起。专家解释这是近亲结婚导致的遗传病,称若不治疗将面临失明。
据了解,小沈的父母是近亲结婚,他的身高只有1.25米,比同龄的孩子矮小。另外,小沈左眼睁开的时候,右眼已经完全粘连,一直闭合睁不开。即使用手试图撑开,上下眼睑已经完全粘连起来,根本看不到被眼睑覆盖的眼球。小沈患上的是一种名叫睑缘粘连、外胚层缺陷综合征,这是一种由基因突变引起的遗传病,是一种近亲结婚导致的疾病。医生称,如果不尽快治疗,随着时间的推移,小沈可能面临失明的危险。目前,医院已完成小沈及其家人的全基因外显子测序,正在寻找突变位点。
近亲结婚患遗传疾病风险大
近亲结婚所生孩子患遗传性疾病的风险比非近亲结婚者大得多。因为生物的遗传是通过基因传递信息来完成的。基因是遗传的物质基础,通过生殖细胞传给后代,从而使父母的性状特点在子代得以表达。每个子女与父母之间的基因有l/2可能相同;所有同胞兄弟姐妹之间的基因也有1/2可能相同;爷孙、叔侄、舅甥等之间有1/4可能相同;而表姐妹、堂兄妹等之间则有1/8可能相同。某些遗传性疾病,致病基因是隐性的,如果双方中一方带有这种基因,而另一方不带,则致病基因可被掩蔽,于是后代不发病。只有当夫妇双方都携带这种隐性基因,后代才会发病。因此,近亲结婚使隐性遗传病发病的机会增高,如白化病、先天性聋哑;小脑畸形、苯丙酮尿症、半乳糖血症等;还可以使多基因遗传病发病率增高,常见的有脑积水、脊柱裂、无脑儿、精神分裂症、先天性心脏病、癫痫等。
有些人可能携带某些遗传性疾病的基因,但外观上并不表现出该疾病的症状,我们称之为“隐性遗传病携带者”。而相同血缘的近亲有很大的可能是携带同一种疾病的基因,如果携带同种遗传性疾病的基因的两个近亲结合,那么他们的后代就会将父母隐性遗传病外显出来而成为显性,从而表现出疾病的症状和体征,所以患遗传性疾病的机会就增加了;如果与不是相同血缘的其他人结合,携带同一种遗传性疾病基因的的机会就很小,那么他们的后代患遗传性疾病的机会就大大地减少了。有统计表明,近亲结婚后他们的下一代儿童死亡率比非近亲结婚的高出3倍,其后代遗传性疾病的发病率比非近亲结婚的高出150倍。
所以,为了家庭长久的幸福,有效地控制遗传性疾病的发生率,近亲不是能结婚。即使已经成婚的,在考虑怀孕之前也应该进行遗传咨询,出生后的孩子应加强随访,定期检查。如果第一个孩子生后患遗传性疾病,是不是生第二胎应去医院进行遗传咨询,如果抱着侥幸的心理冒险再生一个,往往第二胎再患病的可能性远远高于正常人群。