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中国新生儿基因组计划启动

家庭医生在线 2016/8/10 11:49:24

为从根本上实现新生儿遗传病的早发现、早诊断、早干预,7日,中国遗传学会遗传咨询分会联合复旦大学附属儿科医院在上海发起中国新生儿基因组计划。

中国新生儿基因组计划将在未来的5年内开展10万例样本的新生儿基因检测,旨在构建中国新生儿基因组数据库,建立新生儿遗传病基因检测标准,促进新生儿遗传病基因检测的产业化,制定新生儿遗传病遗传咨询标准,联合医院进行遗传咨询培训,完善遗传咨询培训体系。

复旦大学附属儿科医院院长黄国英介绍,临床上存在大量遗传性疾病,如原发性免疫缺陷病、遗传代谢病和多发畸形综合征等。在生命早期发现并明确诊断这些疾病具有重要意义,可以优化治疗策略,提高生存质量。

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二孩放开,基因检测市场前景可待

目前应用最广泛的基因检测主要为筛查出腹中胎儿的先天性疾病、预测未来罹患某些癌症的概率、评估使用某些药物的疗效和副反应。其中,基因性遗传病可在婚前或孕前对夫妇双方进行基因检测,帮助高风险(如有家族病史)的待孕夫妇尽早了解风险和回避患儿的出生。经测算,孕前利用二代测序技术筛查遗传病,全国范围内仅10%的渗透率可以带来150亿元的市场容量。

产前检测则主要针对胚胎发育期的一些常染色体疾病,如唐氏综合症(T21:21号染色体三倍),Edwards 综合症(T18)和Patau 综合症(T13),新生儿这三种病的发病率分别为1/600-1/800、1/6000、1/10000。对于高龄产妇(>35岁)来说,发病率会明显提升,产前筛查市场潜力巨大。

二孩政策的放开,一方面将会有更多的30岁以上的孕妇,大大增加了基因检测在孕前检测中的人群基数;另一方面,“中国新生儿基因组计划”和“中国胚胎基因组计划”的启动,对于基因检测在孕前检测中的应用及推广将起到积极的作用。综合上述,未来我国基因检测将迎来更大的发展。

(责编:林宗可 )

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相关问答
Q:金寨计划生育二胎必须结扎新生儿才可上户口吗?

朋友你好!孩子上户口根据国家户籍管理规定,孩子出生后3个月必须上户口的。需要提供的资料是:父母的户口簿、准生证、结婚证、出生医学证明。

Q:多基因遗传病如何保健护理

多基因遗传病:正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法,所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查,是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查,以便在症状出现以前就开始治疗,防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题,中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护,是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂,主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出,是指将那些外表正常,但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出,对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出,对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询,1952年首先出现在美国,中国70年代以后才开展起来,是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后,以及提出的各项问题进行解答,并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计,给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内,这些工作对优生优育具有重大意义。

Q: 新生儿窒息中的护理计划

你好,新生儿窒息患儿的标准护理计划1、保持室内空气新鲜,定期通风,每日2-3次,每次15-30分钟,避免对流风和直吹小我以锡感冒。2、衣着松软,打包不宜过紧,给小儿留有活动余地。3、喂水、喂奶应细心、缓慢,有呕吐、溢奶时将头偏向一侧及时清除呕吐物、奶液,防止再度窒息。喂奶后给右侧卧位。无呕吐者,将上身竖起,轻手拍背部,排出胃内气体4、母乳喂养者每次哺乳时间以15分钟为宜,时间过长易使婴儿疲劳、缺氧,不能含乳头睡觉,以免堵塞鼻而缺氧。5、注意保暖,防着凉,保持房间安静,保证小儿充足的睡眠6、注意观察小儿反应,是否有呼吸急、口吐白沫,口周紫绀等肺炎的症状,应及时去医院治疗。7、注意补钙,防佝偻病,及时添加辅食。8、按时接种疫苗。

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