你知道吗，有一种疾病特别特殊，常常发生在孩子身上，总是出现自我咬伤、嘴唇、舌头或牙齿以及手指等行为，甚至会让头部撞击重物，这种疾病被称为自毁容貌综合征，发病率比较低。
5月6日上午，来自湘潭的7岁的默默（化名）在父母的陪同下来到湖南省儿童医院皮肤科就诊，默默妈妈说孩子3岁左右开始特别喜欢咬手，指甲都咬脱落了。最近几年，妈妈想尽很多办法把孩子手全部包起来防止进一步伤害。一年前，默默无明显诱因出现双侧耳部肿块，逐渐增多；半月前，孩子开始每天咬嘴唇，紧接着出现了下嘴唇糜烂，并出现脓性分泌物。父母带着孩子辗转了几家医院就诊，未见明显好转，于是来到了湖南省儿童医院皮肤科就诊。
接诊的副主任医师唐金玲结合孩子的相关检查及大脑发育异常、智力低下、喜咬手指及嘴唇、尿酸明显增高等临床症状，诊断为“自毁容貌综合征”。 自毁容貌综合征，是一种罕见的X连锁隐性遗传代谢病，发病率在欧美国家为1/380 000～1/100 000，LNS是由于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活性缺乏引起嘌呤代谢障碍，其临床典型表现包括严重的高尿酸血症（痛风、肾结石等）、运动障碍（肌张力低下、痉挛等）、智力障碍和自残行为等。
关于自毁容貌综合征的常识有哪些？
1、自毁容貌综合征是什么
自毁容貌综合征是一种遗传代谢性疾病，因为次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活性缺乏，使得嘌呤代谢障碍，其主要特征是重度高尿酸血症、痛风以及肾结石等，而且也会出现肌张力低下或肌肉痉挛，同时也会出现自残行为以及智力障碍。
2、自毁容貌综合征的症状有哪些
此类患儿一般出生3~6个月左右可出现肌张力低，发育比较落后，根本无法独立坐着，以至于终身不能行走。随着病情进一步发展，患儿可出现肌张力障碍、角弓反张。同时也会出现认知损害和行为异常，如自己咬伤嘴唇、舌头、牙齿和手指，撞击头部以及肢体等。
温馨提示
一旦发现孩子发育落后，尿酸水平升高且伴有肌张力障碍，那么应及早去医院做基因检测来明确诊断。目前为止还没有任何方法能彻底根治此类疾病，主要是对症治疗，同时采取低嘌呤饮食，保证营养和加强护理，防止出现自残行为。
