能达到确认诊断的效果，通过测定某些特定的基因序列位点（例如：肺癌的KRAS突变和EGFR突变），在一系列的药物或治疗方案中找到对特定患者最为有效的药物或方案。通过基因测序，能查到肿瘤的发生来源，从而实行靶向药物治疗。因为就目前临床来说，一般的化疗药物并不具有靶向性，采用通用的化疗药物的话仅30%-50%有效，而在经过基因测序进行肿瘤筛查之后，有80%的医生会改变原来的治疗方式，从而使癌症的死亡率大大降低，就卵巢癌来说，在经过基因测序筛查肿瘤之后改变治疗方式，患者的死亡率降低了36%。

对于普通人来说，基因测序可以进行癌症的风险筛查。通过测定已知的与某种疾病相关的基因序列位点，来推断其未来罹患该种疾病的概率。肿瘤形成是多基因叠加突变的结果，如果一个位点的基因突变癌症发生概率是20%，两个位点突变癌症发生概率可达到50%，3个位点突变将达到80%甚至100%，因此做好风险预警筛查，早防早治意义重大。对于遗传性较为明显的乳腺癌、卵巢癌和直肠癌等，更要注重预防保健。

如果健康人群接受基因测序测出多个突变位点的话，能够有意识地通过改变饮食和生活方式来预防癌症的发生。这样的一种“先知”能让很多人可一远离病魔的折磨。例如食管癌跟日常亚硝酸盐摄入过度有关，日常应该有意识少吃腌制食物，这样的话可以降低发病风险。此外，选择基因检测方法对避免肺癌病人过度用药、提高患者生活质量、以及改善预后有非常重要的意义。因为很多化疗的药物会对人体器脏产生副作用，采用靶向药物治疗可以帮助降低药物副作用以及减轻患者经济负担，切实能起到一举两得的作用。