中国罕见病领域开拓者、上海市医学会罕见病专科分会主委李定国教授、博导。从2009年起至2012年，李定国教授连续四年在全国两会期间提交政协提案，谏言国家建立罕见病医疗保障制度，成立专门机构加强罕见疾病管理。
李定国说，上海罕见病的医疗保障政策是有一定原则的。罕见病有六七千种，上海罕见病的重点不可能把六七千种都包含了，而是有重点的。由于罕见病中80%为遗传性疾病，至今有有效治疗方案的只有1%，目前也就60多种。因此，专家对一些进展性的严重危及生命的罕见病依据有药可治的原则，将疗效确切、治疗方案无可取代的疾病进行遴选得出。在这1%的罕见病里，上海罕见病专科分会选定了12种。这12种里，有的政府已经提供医保了。上海政策的思路是“以政府为主导，各方援助”，其中政府补助政策分几种，分为门诊病人和住院病人。对住院病人优惠最多，政府提供85%的费用（注：这是针对参保患者情况）。
在国外，罕见病代表着一个非常重要的概念，从事罕见病的研究有两个标志：第一标志着社会文明的进步，第二标志着医疗水平的提高。上海率先给予罕见病患者医疗报销，走在前列。但在操作层面还需进一步解决试行中存在的一些问题。第一是病人仍然负担不起，第二因为是报销政策，病人还需自己垫付，不能看完以后一起结算。
李定国指出，首先要肯定的是上海已迈出了第一步，这是开创性的举措。但真正出台一个政策，还需能让病人尽可能多地得到实惠，也就是说还要不断完善已有的政策。这个问题目前正在推进中。如果感受不到政策的可行性、可操作性、可复制性，会带来一大串矛盾。所以，要继续再跟医保等有关部门呼吁，能不能在前面工作的基础上再想办法。同时上海现在正在成立一个罕见病基金会，专门解决非常困难的援助活动。
“高昂的药费，几乎是所有罕见病患者的尴尬。如果政府能全额解决费用，当然是最好的。”李定国坦言，世界上罕见病的医保政策无非就是这样。一种是依靠专项基金，政府全部包下来，还有一种是依靠保险，商业保险和医疗保险，此外就是依靠社会团体。当然有的是单用一种方法，有的是几种方法交替使用，结合在一起。如果全部依靠政府，可能会随着人们认知水平提升，罕见病也会越来越多。对于罕见病救助，上海目前都感觉到负担过大，其他困难地区更可想而知。据了解，有些省市试点多部门筹资来一起解决费用问题，目前看还是可行的。现在罕见病有一个很好的形势，很多从事罕见病研发的企业越来越多关注中国市场。
“因为生病的人少，往往被忽视。治疗成本高昂，患者有病不治。”曾任市政协委员、全国人大代表等数职的李定国曾在多个场合呼吁为罕见病立法。立法是对罕见病整个类别来说，比如说，罕见病里有好多种，首先要定义什么叫做罕见病，国家要立法进行定义。药厂如果要做研究，要知道现在研究的是不是罕见病。其次，需要有一套保障机制，如果得了罕见病，医疗保障怎么保障；药厂开发治疗药物，政府会提供什么优惠等。没有立法，政策可能会随时间改变，在世界上很多国家和地区，对罕见病都有法可依。据统计，全球给予罕见病医疗保障的有30多个国家和地区。
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