国家版罕见病名录终于落定。5月22日，国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布了《第一批罕见病》目录，共涉及121种疾病。

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变。目前确认的罕见病有六七千种，约占人类疾病的10%。约有80%的罕见病是遗传缺陷所致，其中一半患者在出生时或者儿童期即可发病。目前只有不到1%的罕见病已有有效治疗方法。在此前采访中，有专家表示，我国目前已发现的罕见病有5781种，可治的仅1%。罕见病的诊断困难重重，有数据显示，一个患者的平均要看5到10个医生，确诊时间需要5至30年，误诊率接近一半，且75%的罕见病治疗并不规范。

对于罕见病患者来说，及时的确诊和治疗可能是扭转疾病发展的重要手段，在此前采访中，广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科刘丽主任表示，当下确诊难、用药难、用药贵也将成为罕见病治疗的“拦路虎”。由于社会对罕见病认识不够，很多患者都因为是身体的各种症状体征出现才去看医生，因此初次诊断才会出现误诊的情况，而这些罕见病患者在求医的过程中，有的短则几个月，长则几年，最后才确诊为罕见病。除了确诊难外，治疗难也是罕见病患者需要面对的问题，刘丽表示，罕见病80%是遗传性疾病，其中约70%是儿童期发病，有的罕见病治疗起来很简单，只要通过饮食等生活方式就能控制，但是，有些罕见病不能通过饮食控制，需要药物控制。有些病即使能治疗，因为疾病罕见，能用的药自然少之又少，价格又贵，这对罕见病患者来说也是灾难。

此次国家版罕见病名录的发布无疑给罕见病患者家庭及罕见病与孤儿药行业带来新的希望。

中国首批《罕见病目录》涉及121种疾病如下：

（图片摘自央视网）

（责编：张晓萌 ）