据外媒报道,22岁的英国女孩佩特里迪斯身患绝症需要移植器官,但是在了解了手术风险后,竟然拒绝排队等待移植,因为她想自由享受生命中剩下的时光,以更好的状态完成自己的遗愿清单。
佩特里迪斯患有囊包性纤维症,自2014年9月起就在等待移植名单上排队。但是她后来经过思想斗争,主动放弃了继续等待器官移植的机会,因为她了解到,器官移植手术存在很大风险,而且即便移植成功,身体也有可能出现排斥。而且为了避免感染风险,她可能无法完成遗愿清单。
囊包性纤维症
囊性纤维性变是一种严重的遗传疾病,会造成肺部一再感染和肠道难以吸收营养素。大约每2000个儿童中就有一个会患有囊性纤维性变。囊性纤维性变是因为基因缺陷所致。它会造成粘液分泌,而这些粘液不能自由流出呼吸管,因而一再造成感染。除此之外它也可能造成胰酶分泌不足、因而造成腹泻。
此病的症状包括:1、患儿不能正常成长,并且体重没有达到正常标准。2、反复咳嗽。3、长期腹泻,一般会伴随淡色、油性、恶臭的粪便。
如果发现孩子出现以上的任何症状,父母应该立即带孩子去医院就诊。医生会把孩子的汗液送化验室进行分析,囊性纤维性变患者的汗水含盐量比正常人的高。此外,患儿也可能得接受遗传检验,一旦检验结果证实他患有囊性纤维性变,那么医生就会开出胰酵素让患儿在进餐时服用,以促进食物正常消化。医生也会建议吃高热量、高蛋白质的饮食,并且也会让患儿服用维他命补充剂。医生也可能会开出抗生素,并且建议定期进行物理治疗,以治疗胸部感染,并帮助预防长期肺病。
在经过物理治疗师指导后,父母应尽快为患儿进行一般的胸部物理治疗,一旦患儿出现任何病痛症状,要立即带他去医院就诊,这点非常重要。而且为了让孩子吸收足够的营养以供正常发育,父母应该鼓励他多食用高热量的点心。
目前囊性纤维性变尚无有效治疗方法,但是父母能早发现,并采用新疗法,那么治疗后患儿的情况也会大大的改善,大多数的患儿目前都能长大成人,只有少数病情严重的患儿可能得接受心、肺移植,这会改善他们的生活质量,并增加其寿命。
曾经生下囊性纤维性变患儿的父母,或本身带有异常基因的父母,应该接受基因咨询。孕妇应该做产前检查,若胎儿发生囊性纤维性变,或许应该考虑终止妊娠。