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年轻男子患家族病成“淀粉人”

转载 来源: 人民网 2015/7/10 9:52:39

26岁的男青年患上了一种罕见病,身体多个器官出现严重的“淀粉样沉积”,成为了“淀粉人”,随时可能因器官衰竭导致死亡。近日,他在武汉大学中南医院接受肝脏移植手术,终于转危为安。

仙桃人陈俊(化名)从去年4月开始不时出现恶心、呕吐等症状,辗转国内多家医院均未能确诊,直到今年5月,他在南京军区医院通过检测试剂和基因检测,确诊为“TTR淀粉样病变”。中南医院器官移植中心叶少军博士介绍,这种病变是由于体内“淀粉样蛋白”不能及时被肝脏代谢消除,从而沉积在体内破坏器官功能。陈俊确诊时,心脏、肾脏、肠胃都已经出现病变。“该病目前在临床上尚没有有效药物,唯一的治疗手段就是通过肝脏移植,将沉积在各个器官的‘淀粉样蛋白’从体内代谢出去。”叶少军表示,这是我省近10年首次发现该疾病,目前在全球也仅有800例。

万幸的是,中南医院正好有与陈俊匹配的肝源。半个月前,该院为他进行了肝脏移植手术。

该院器官移植专家叶啟发教授表示,“淀粉样沉积”导致陈俊心脏肥厚,手术中突然出现心率失常,还导致胃肠道肿胀、脆化,手术历经7个小时最终获得成功。目前陈俊身体各项指标恢复正常。

据了解,“TTR淀粉样病变”属于一种家族遗传病,陈俊的母亲在十多年前就因为该病去世。此次治疗和手术总共需要花费的30余万元,一部分靠陈俊的姐姐在微信上发布求助信息,由好心网友捐助而来。


(责编:詹远 )

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相关问答
Q:家族性淀粉样变性疾病Ⅱ型的病因是什么

你好,家族性淀粉样变性疾病Ⅱ型的病因:所谓淀粉样物质是生理状态下可溶性蛋白质在一些病理因子的作用下形成β折叠结构,使其变为不可溶的蛋白质并在多个器官或组织的细胞外沉积,因此淀粉样物质又称淀粉样蛋白。在周围神经沉积的淀粉样蛋白主要有2个类型,一种是转甲蛋白,主要由肝脏合成,也可在中枢神经系统的脉络丛和眼内产生,是血浆运输蛋白的一种,运输甲状腺素和维生素A,转甲蛋白的沉积见于FAP。

Q:肝淀粉样变有什么危害?

作类淀粉沉积症,在医学的范畴,是指各种使淀粉样蛋白在身体器官或组织内异常沉积的条件,是一群罕见疾病的总称。淀粉样蛋白是一种由于其二级结构出现变化,使其变成一种与β-折叠类似的不溶解聚合形式。类淀粉沉积症的病征视乎淀粉样蛋白沉积的所在地而有所不同,而这些病的成因皆可能是后天的,也可能是遗传的。  积极治疗原发病对于继发性淀粉样变性患者,如能控制类风湿关节炎、慢性骨髓炎、结核病及多发性骨髓瘤等原发病,肝淀粉样变性可能消退。  肝淀粉样变性患者的死亡原因为继发性感染和心肾功能衰竭。因此,需密切观察病情变化,一旦发生上述情况,应立即抢救,以减少病死率。

Q:肾淀粉样变肾损害的症状

肾淀粉样变肾损害的症状表现为由于淀粉样物质积聚于体内各器官和组织的血管壁中,可产生多器官病变,肾脏为最常见受累器官。有研究发现淀粉样AA型淀粉样变系膜区出现淀粉样物质沉积时,常表现为慢性肾功能衰竭。而淀粉样AL型淀粉样变常以毛细血管壁和系膜受累,并多表现为肾病综合征。

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