据宜昌市中心人民医院消息，该院日前迎来了一个特殊男婴，他刚出生就患上了一种罕见的病，双腿皮肤“吹弹可破”，稍不留神就会破皮出血。宝宝家三代五口人均患有此种疾病。目前，男婴还在温箱中保守治疗，病情已经稳定。
正月十六，伴随着一声啼哭，一个男婴呱呱落地，但他的身体状况却让接生的医护人员惊呆了。孩子的两条小腿颜色通红，从膝盖一直延伸到脚面，皮肤就像纸糊上去的，肉眼就能看到暗红色的肌肉和毛细血管。医护人员见状将小宝宝紧急送往宜昌市中心医院抢救。经初步诊断，小宝宝患的是一种罕见病——新生儿先天性皮肤发育不全。
家人得知情况后，平静地接受了患儿病情。原来，孩子的爸爸、叔叔等五口人，刚生下来时都患有这种疾病，都是“纸娃娃”。
目前，男婴只能在温箱中保守治疗。“患儿的病情非常特殊，加上月份太小，一旦离开保温箱，就会有合并感染的可能，严重的话会导致患儿死亡。”医院儿科副主任芦伟说，医院尽量保证患儿双腿创面清洁干燥，在相对无菌的环境中进行护理治疗，预防感染。
芦伟解释说，先天性皮肤发育不全，是一种世界罕见的疾病，它是指在一个或几个区域内的表皮、真皮出现先天性缺失，具体病因不明。目前有资料显示可能与常染色体隐性、显性基因等遗传因素有关。
对于孩子何时能恢复，芦伟说，这种疾病也是因人而异，患儿家几位患病的亲属，大多出生后1至2个月就都痊愈了，但有的患儿病程却很长，恢复很慢而且易反复，极少数患者甚至需要植皮。“希望这个孩子也能跟他的长辈一样幸运，尽早康复。”芦伟说。
何为新生儿先天性皮肤发育不全？
皮肤发育不良（alplasia cutis）又称先天性皮肤缺陷（congenital skin defect），为一个或几个区域内的表皮真皮，有时甚至皮下组织出现先天性缺损。
如何预防这些先天性疾病？
为了“小天使”的幸福和健康，行之有效的方法就是大力开展产前诊断。产前诊断又叫出生前诊断，它对胚胎或胎儿在出生前是否患有遗传性先天畸形作出准确的判断，对异常胎儿进行治疗性流产，防止缺陷儿出生，从而保证后代健康。产前诊断仅有20多年历史，但发展迅速，方法包括X线、胎儿镜、超声波、生物化学及酶检查、染色体诊断等，最常用的是超声波和染色体检查。
B超是一项无痛无损伤方法，应用最广，它可以对胎儿的面部、四肢、脊柱等外部发育情况进行检测，还可直接对胎心和胎动进行动态观察，但B超不宜做的太多，因为超声波或多或少会影响胎儿的听觉等功能，一般在正常情况下以孕早、中和晚三次B超为宜。
染色体检查是遗传学诊断的一种，主要针对胎儿先天性染色体病，可诊断出100余种染色体病，包括先天愚型、猫叫综合征、两性畸形等，这是B超无法做到的。孕期染色体检查分三个阶段的三个方法：
早期（孕8-11周）的胎儿绒毛组织吸取：绒毛可经宫颈部取样，最好在B超监视下进行。绒毛枝经处理或经短期培养后进行染色体分析，另外，绒毛组织处理后还可以做酶和蛋白质检测，也可以直接抽取DNA进行基因分析。
中期（孕16-20周）的羊膜腔穿刺术：既羊水取样，羊水中有胎儿脱落细胞，经体外培养后，可进行染色体分析、酶和蛋白质检测、性染色质检查、DNA分析等，可诊断出上千种疾病，现在应用比较广泛。
孕晚期（孕27周后）的脐带穿刺术：在B超引导下经母腹抽取胎儿静脉血。这项技术在中国已远较国外普及，成功率高，也较安全。脐血可作染色体或血液学各种检查，亦可用于因羊水细胞培养失败，DNA分析无法诊断而能用胎儿血浆或血细胞进行生化检测的疾病，或在错过绒毛和羊水取样时机下进行，在一些情况下，可代替基因分析。例如，α地贫可直接测定HBarts;血友病可直接测定凝血因子Ⅷ等。
